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Anomalias dos cromossomas
São causadas por mutações dos genes do DNA mitocondrial
O DNA mitocondrial tem um padrão de hereditariedade materno porque o ovo fecundado recebe o seu conteúdo de mitocondrias quase exclusivamente vindas do ovocito
A mesma célula pode conter mitocondrias normais e mutantes
Na divisão celular a distribuição de mitocondrias normais e mutantes é aleatória
Os sinais de doença surgem quando o numero de mitocondrias mutantes ultrapassa um limiar determinado em que a função celular é lesada pela falta de produção de ATP
A falta de energia produzida reflecte-se especialmente no sistema nervoso e músculos, devido às suas necessidades de energia surgindo assim as encefalomiopatias mitocondriais
Os primeiros sintomas são a intolerância ao exercício e fraqueza muscular
Aneuploidia
http://en.wikipedia.org/wiki/Aneuploidy
A celuls tem um numero anotmal de cromossomas
Por exemplo em vex de 46 cromosomas a celula podera ter 45 ou 47
A celuls tem um numero anotmal de cromossomas
Por exemplo em vex de 46 cromosomas a celula podera ter 45 ou 47
Aneuploidia variegata em mosaico
Cromossoma 4
Wolf Hirschorn
Resulta de um erro do cromosoma 4
Surge um caso por 50.ooo nascimentos
É muitobnmais frequente no sexo feminino
Não é uma doença hereditaria mas sim fruto de uma mutaçao espontanra
Os principais sintomas são:
Resulta de um erro do cromosoma 4
Surge um caso por 50.ooo nascimentos
É muitobnmais frequente no sexo feminino
Não é uma doença hereditaria mas sim fruto de uma mutaçao espontanra
Os principais sintomas são:
- Alteraçoes na face
- Cabeça pequena
- Palato fendido
- Estatura muito baixa
- Malformaçoes nas mãos, pés, torax e coluna
- Malformaçoes ou subdesenvolvimento dos genitais e aparelho urinario
- Convulsoes
- Defeitos nos septos auricular e ventricular
Cromossoma 5
Cri du chat
Deve-se à falta de uma peça do cromosoma 5
Surge em 1 por 50.000 e mais frequente em mulheres
Tem este nome porque alguns autores acharam qie a postura da criança é
semelhante às do grito de um gato
Os sintomas mais importantes são:
Medical Terms
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Other Names
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Learn More:
HPO ID
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80%-99%
of people have these symptoms
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Cat cry
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Epicanthus
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High pitched voice
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Intellectual disability,
severe
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[ more ]
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Low-set,
posteriorly rotated ears
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Não há tratamento especifico
Links
Cromossoma 6
Distonia distal 6p
Cromossoma 7
Sindroma de Currarino
É uma doença autosomica dominante
Currarino descreveu o sindroma a que foi dado o seu nome como uma triade
de:
·
Forma anormal
do sacro
·
Massa
pre-sagrada ( meningocelo, Teratoma)
·
Atresia anal
Nas crianças pode-se manifestar como obstruçao intestinal ou obstipaçao
cronica
São frequentes malformaçoes ginecologicas ou renais
Pode ser diagnosticada erradamentecomo doença de Hirschprung
O prognostico geralmente é bom desde
que se faça um tratamento sintomatico
adequado
Por vezes o teratoma maligniza-se cedendo com frequencia à quimioterapia
Sindroma de Williams Beuren
É uma delecçao homozigotica de 27 genes do cromosoma 7
Caracteriza-se por :
·
Estenose
aortica supravalvular
·
Atrazo
mental
·
Modificaçoes
na face
·
Deficiencia
estatural
·
Alteraçoes
dentarias
·
Hipocalcemia
·
Problemas
articulares
Cromossoma 8
Sindroma de Warkany 2
Tem tres copias ( trisomia) do cromosoma 8
Pode aparecer com ou sem mosaicismo
A forma completa ( sem mosaicismo) tem efeitos graves sobre o feto,
ptovocando muitas vezes um aborto espontaneo
Em geral é letal
O mosaicismo é menos grave
Cromossoma 9
Trisomia 9
A trisomia 9 é letal
O mosaicismo e a trisomia parcial são viaveis. Podem-se manifestar por:
·
Hipotonis
·
Crescimento
defeituoso
·
Maturaçao
ossea atrasada
·
Imagem
facial alterada
·
Defeitos
cardiacos
Cromossoma 10
Trissomia distal
Podem-se observar os seguintes sintomas, dependendo da quantidade de material ctomosomico envolvido:
Podem-se observar os seguintes sintomas, dependendo da quantidade de material ctomosomico envolvido:
- Baixo desenvolvimento postural
- Hipotonia
- Falta de coordenaçao motora
- Deficiente capacidade intelectual, leve a severa
- Problemas renais, digestivos e cardiaco
- Caracteristicas faciais
Cromossoma 11
Denys- Drash
É autosomica dominante
Caracteriza-se pela triade
É autosomica dominante
Caracteriza-se pela triade
- Pseudo-hermafroditismo
- Nefropatia
- Tumor de Wills
A doença manifesta-es inicicialmente por um sindtoma nefrotico, seguindo-se a esclerose renal e a falha renal
Estao descritos 150 casos
Em 90% dos casos observa-se uma massa abdominal palpavel
Estao descritos 150 casos
Em 90% dos casos observa-se uma massa abdominal palpavel
38% morrem até aos 2anos e 32% dos sobreviventes até aos 4,5
Cromosoma 12
Pallister- Kilian ( tetrasomia 12)
É uma situaçao extremamente rara
Deve-se à presença dum isocromosoma extra,o braço curto do ctomosoma 12.Como nem todas as celulas têm este isocromosoma, trata-se de um mosaicismo.
Não parece ser uuma doença hereditaria mas sim um erro da pre-meiose
É uma situaçao extremamente rara
Deve-se à presença dum isocromosoma extra,o braço curto do ctomosoma 12.Como nem todas as celulas têm este isocromosoma, trata-se de um mosaicismo.
Não parece ser uuma doença hereditaria mas sim um erro da pre-meiose
Obsermam-se os seguintes sintomas:
No recemnascidos podem surgir uma hernia diafragmatica congenita,levando à morte
Nos doentes que passam à asolescencia podem surgir macroglossia, ptognatismo, labio inferior invertido e atraso psicomotor
- Mau desenvolmento
- Epilepsia
- Hipotonia
- Caracteristicaa faciais
- Problemas na visao e audiçao
- Doenças congenitas cardiacas
- Refluxo gastroesofagico
No recemnascidos podem surgir uma hernia diafragmatica congenita,levando à morte
Nos doentes que passam à asolescencia podem surgir macroglossia, ptognatismo, labio inferior invertido e atraso psicomotor
Cromossoma 13
Sindroma de Patau( trissomia 13)
Deve -se a todas ou algumas celulas do organismo terem material genetico do cromosoma 13 por ums das seguintes razoes
Os sintomas são:
A maior parte dos casos não são herdados mas devem-se a altetaçoes da formaçao das celulas reprodutoras
As hipoteses de sobrevivencia são muito reduzidas
Deve -se a todas ou algumas celulas do organismo terem material genetico do cromosoma 13 por ums das seguintes razoes
- Todas as celulas têm material bgenetico extra (trisomia 13ou trisomia D)
- Cada celula contem uma copia extra por translocaçao
- Mosaicismo
Os sintomas são:
- Deficiencia intelectual e motora
- Alteraçoes no tecido nervoso
- Alteraçoes visuais
- Alteraçoes musculares
- Alteraçoes cutaneas
- Alteraçoes urogenitais
- Alteraçoes cardiacas
A maior parte dos casos não são herdados mas devem-se a altetaçoes da formaçao das celulas reprodutoras
As hipoteses de sobrevivencia são muito reduzidas
Cromossoma 15
Doença extremamente rara. Foram descritos 30 casos
A parte distal do cromosoma 15 apatrece tres vezes
Os sintomas sao:
Doença extremamente rara. Foram descritos 30 casos
A parte distal do cromosoma 15 apatrece tres vezes
Os sintomas sao:
- Atraso de crescimento antes e depois do nascimrnto
- Atraso mental
- Alteraçoes craneofaciais especificas
- Pescoço anormalmente curto
- Altrtaçoes dos dedos das maos e dos pes
- Escoliose
- Alteraçoes dos genitais
- Defeitos cardiacos
A gravidade dos sintomas é variavel dependendo da extensao e localizaçao da porçao duplicada.
Foram descritos 30 casoa
Sindroma de Angelman
Afeta principalmente o sistema nervoso
Os principsis sintomas sao:
Afeta principalmente o sistema nervoso
Os principsis sintomas sao:
- Desenvolvimento intrlrctusl atrasado
- Grandes dificuldades na fala, pronunciando apenas cerca de 5 palavras mas exprimem-se bem pela linguagem gestual
- Ataxia
- Epilepsia
- Mictocefalia
- Dificuldades no sono
- Sorriso e riso frequentes
Não é hereditaria, devendo-se a devendo-se a deleçoes mn cromosoma 15 materno ou a uma disomia paterna que surgem precocemente na formaçao das celulas reprodutoras. Na maior parte dos casos a doença nao é herdada.
Surge um caso em 15.000
A esperança media de vida é a normal
Os sintomas começam a manifestar-se dos 6 a 12 meses
A esperança media de vida é a normal
Os sintomas começam a manifestar-se dos 6 a 12 meses
Sindroma de Prader- Willi
Em 75% dos casos deve-se a uma deleçao do cromosoma 15 paterno e 25% à existencia de duas copias do cromosoma 15b na mae e nenhuma no pai
Nos recemnascidos observa-se fraqueza muscular,crescimento diminuido e ftaca alimentaçao
Com o crescimento surge um apetite incontrolavel que leva a obesidade e diabetes tipoa
Em 75% dos casos deve-se a uma deleçao do cromosoma 15 paterno e 25% à existencia de duas copias do cromosoma 15b na mae e nenhuma no pai
Nos recemnascidos observa-se fraqueza muscular,crescimento diminuido e ftaca alimentaçao
Com o crescimento surge um apetite incontrolavel que leva a obesidade e diabetes tipoa
Cromossoma 16
Trissomia 16
Ocirre em 1% as gravidezes, não sendo compativel com a avida
É maior causa de aborto cromosomico(1/100.000)
Ocirre em 1% as gravidezes, não sendo compativel com a avida
É maior causa de aborto cromosomico(1/100.000)
Trisomia 16 em mosaico
É uma doença muito rara em que cada celula tem um cromosoma extra
Os sintomas são;
http://miscarriage.about.com/od/cohttp
//www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.htm
É uma doença muito rara em que cada celula tem um cromosoma extra
Os sintomas são;
- Atraso do crescimento intrauterino
- Doenças cardiacas congenitas
- Caracteristicas faciais anormais
- Pulmoes mal desenvolvidos
- Anomalias musculoesqueleticas
- Hipospadias
Trissomia 16 confinada apenas à placenta
O cromosoma anormal encontra-se apenas nos trcidos placentarios
Disomia uniparental do cromosoma 16
O cromosoma 16 provem apenas de um progenitor
//www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.htm
Cromosoma 17
Sindroma de Mieller- Decker( lissencefalia)
É uma doençs rara embora s sua prevalencia seja desconhecida
É um sindroma de genes contiguos - deleçao le locos de genes adjacentes, devido à deleçao parcial do braço pequeno do cromosoma.
O sintomas são:
É uma doençs rara embora s sua prevalencia seja desconhecida
É um sindroma de genes contiguos - deleçao le locos de genes adjacentes, devido à deleçao parcial do braço pequeno do cromosoma.
O sintomas são:
- Cerebro anormalmente pequeno com poucos sulcos e pregas
- Fsce com caracteristicas distintas
- Atraso mental
- Na gravidez polihidramnios, crescimento reduzido, movimentos fetais diminuidos
- Crescimento reduzido
- Malformaçoes congenitas em varios orgaos - cerebro, rins, tracto gastro-intestinal
- Convulsões
Morte ocorre na infancia ou adolescencia
Cromossoma 18
Trisomia 18 ( síndroma de Edwards)
A maior parte não é hereditaria
Ocorre em 1/5000 nascimentos de crianças vivas
A maior parte tem uma trisomia 18 total
5% rem uma trisomia rm mosaico
Muito raramente o braço longo trsnsloca-se para outro cromossoma
Os sintomas são;
A maior parte não é hereditaria
Ocorre em 1/5000 nascimentos de crianças vivas
A maior parte tem uma trisomia 18 total
5% rem uma trisomia rm mosaico
Muito raramente o braço longo trsnsloca-se para outro cromossoma
Os sintomas são;
- Crescimento intra-uterino reduzido
- Peso baixo à nascença
- Defeitos congenitos no coraçao e outros orgaos
A maioria morre anted do nascimento ou ate ao lº mes
5 a 10% sobrevivem mas com uma grande influencia intelectual
Cromossoma 20
Sindroma do cromosoma 20 em anel
Convulsoes por vezes durante o sono
Os dois braços do cromosoma 20 fundem-se formando um anel
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ring-chromosome-20-syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ring-chromosome-20-syndrome
Quando nem todas as celulas celulas contem o anel trata-se de mosaicismo
Até hoje estao descritos 60 casos
Raramente é herdado
Até hoje estao descritos 60 casos
Raramente é herdado
Os sintomas sao:
- Epilepsia
- Atraso mental
- Dificuldades na aptrndizagem
- Problemas comportamentais
Em http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2020/Ring%2020%20FTNW.pdf enconrará um estudo detalhado da sintomatologia
http://en.wikipedia.org/wiki/Ring_chromosome_20_syndrome
Cromossoma 22( Sindroma de Schmidt-Fraccato)
No cromosoma 22 encontra-se um fragmento dum cromosoma extra
Ocorre em 1/74.000 individuos
Os sintomas sao:
Cromossoma 22( Sindroma de Schmidt-Fraccato)
No cromosoma 22 encontra-se um fragmento dum cromosoma extra
Ocorre em 1/74.000 individuos
Os sintomas sao:
- Colobomas unilaterais ou verticais (ausencia de tecido na parte corada dos olhos).O nome de doença do olgo de gato deve-se aos colobomas verticais
- Doenças cardiacas congenitas
- Aberturas entre as palpebras superioe e inferior
- Labio leporino
- Baixa estatura
- Escoliose
- Micrognatia
- Hernias
- Incapacidade mental moderada
Esperança media de vida normal
http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesw/a/051205.htm
Gene ATP2A2
Este gene regula as SERCA-Ca-ATPases citoplasmicas que hidrolisam o ATP permitindo a passagem do calcio para o citoplasma
Este gene regula as SERCA-Ca-ATPases citoplasmicas que hidrolisam o ATP permitindo a passagem do calcio para o citoplasma
Doença de Darier
É uma doença autosomica dominante
A sua prevalencia vai de 1/30.000 a 1/100.000 conforme o país
Os sintomas são:
É uma doença autosomica dominante
A sua prevalencia vai de 1/30.000 a 1/100.000 conforme o país
Os sintomas são:
- Papulas queratoticas. Em formas ligeiras há apenas rash cutaneas desenculvendo-se agudizaçoes em sutuaçoes como humidade elevada, stress, roupas muiro espessas
http://en.wikipedia.org/wiki/Darier's_disease
- Baixa estatura
- Unhas mal formadas com estrias verticais de valor diagnosticos, encontrando-se tambem nas formas ligeiras
- As fotmas minor podem nao ser diagnosticadas pois manifestam-se apenas por um rash com um cheiro carracteristico
- Depressao
- Pensos suicidas
A esperança media de vida é a normal
Tratamento
- Os casos severos tratam-se com retinoides orais
- Nas agudizaçoes está indicados antibioticos orais, ciclosporica e corticoides topicos
- Nas formas minor nao há tratamento especific
Tratamento
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