Aminocidos- doenças raras

Homocisteina

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap22

http://ghr.nlm .nih.gov/condition/homocystinuria

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001199.htm

http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/CBS.html

http://orthomolecular.org/library/jom/1996/articles/1996-v11n04-p190.shtml

http://www.rightdiagnosis.com/m/methylcobalamin_deficiency_cbl_g_type/

http://emedicine.medscape.com/article/1952251-overview#aw2aab6b3

http://www.omim.org/entry/603174

http://www.healthcare.uiowa.edu/labs/lentz/Information_For_Patients/PDF/Hyperhomocysteinemia%20Brochure.pdf

http://www.medicalnewstoday.com/articles/318526.php?utm_source=newsletter&utm_medium=email&utm_campaign=daily-hcp

Genetica
A forma mais comum é a mutaçao do gene responsavel  pela sintese ds cistationina sintetase que catalisa a transformaçao da homocisteina em cistationina

lhttp://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/CBS.htm

Acumula-se homocisteina e por remetilação desta metionina

A homocisteina pode reagir com os grupos lisil do colagenio

Hereditariedade
É uma doença autosomica recessiva

http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/CBS.htm

Sintomas da formas mais comum

• Miopia
• Descolamento do cristalino
• Coagulaçao do sangue anormal
• Osteoporose
• Atrasos no crescimento
• Dificuldades na aprendizagem

Sintomas das formas mais  raras

• Atrases no crescimento
• Mau desenvolvimento intelectual
• Convulsoes
• Dificuldade nos movimentos
• Anemia megaloblastica

Frequencia

Na forma mais comum varia entre 1/200.000 e 1/335.000

Tratamento

Tentou-se como terapêutica a restrição de  metionina e a alimentação com betaina ou colina

Nalguns casos obtiveram-se bom resultados com vitamina B6.Os doentes podem dividir-se em dpois grupos: B6 sensiveie e B6 resistentes

Actualmente há dados consistentes  sugerindo a administração de folato como via de tratamento
A betaina baixa a cisationina no sangue

Defeitos na formação de metilcobalamina

http://orthomolecular.org/library/jom/1996/articles/1996-v11n04-p190.shtml

Cinco defeitos enzimáticos diferentes podem interferir na formação de metilcobalamina

Os doentes têm vómitos, letargia, hipotonia e atrasos no desenvolvimento

O laboratório revela uma anemia megaloblastica

Tratam-se com a administração de vitamina B12

Bibliografia

http://www.livestrong.com/article/409120-signs-symptoms-of-methylcobalamin-b12-deficiency/

Deficiência em metileno- tetrahidrofolato redutase

Causa
Inibiçao da transformaçao do 5-10 metilenç tetrahidrofolico bem 5-metilo tetrahidrofolico, cosubstrato da remerilaçao da homocisteinsna em metionina

http://en.wikipedia.org/wiki/Methylenetetrahydrofolate_reductase

Genetica
Deve-se ao defeito de um gene colocado no cromosoma 1

Sintomas

Na deficiência total há apneia neonatal e convulsões que podem levar rapidamente à morte

Na deficiência parcial observa-se um quadro crónico com atraso mental, convulsões,microcefalia e espasticidade

Tretamento

Trata-se com a administração precoce de betaina
Os sintomas psicoticod tratam-se  com a administraçao de piridoxina e acido folico

Bibliografia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap22

http://www.rightdiagnosis.com/m/methylene_tetrahydrofolate_reductase_deficiency/intro.htm

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=395

http://en.wikipedia.org/wiki/Methylenetetrahydrofolate_reductase

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66131/

http://www.stopthethyroidmadness.com/mthfr/

http://www.
.org/entry/236250

http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X2002000600035

Homocistinemia e ateroesclerose

A homocistenemia é um factor de risco da ateroesclerose

A homocisteina em excesso forma a sua tiolactona que reage com os aminoacidos livres das LDL provocando a sua agregação e endocitose pelos macrofagos

Provoca ainda oxidação dos lipidos e agregação das plaquetas

Hipermetioninemia

Bibliografia

http://ghr.nlm.nih.gov:/condition/hypermethioninemia

Secundaria

Observa-se em doenças hepáticas na tirosinemia tipo I e na homocistinuria clássica

Pode observar-se na imaturidade transitória da metionina adenosiltransferase em recemnascidos alimentados com dietas ricas em proteínas

Primaria

Deficiencia da adenosina metiltransferase hepática

Pode haver desmielinização

Sintomas
Na maior parte dos casos não há sintomas.
Nalguns pode-se observar:

• Diminuiçao das capacidades intelectuai
• Problemas neurologicos
• Fraqueza muscular
• Caracteristicas faciais proprias
• Problemas hepaticos
• Respiraçao, suor e urina com cheiro proprio

Hereditariedade
É uma doença autosomica recessiva, embota em  certos casos possa ser dominante

Cistinuria

Genetica

Doença autosomica recessiva da reabsorção tubular  dos aminoacidos dibasicos cistina, ornitina, lisina e arginina

Hereditariedade
Doença autosomica recessiva

http://en.wikipedia.org/wiki/Cystinuria

Prevalencia

1/7.000

Sintomas

A cistina é relativamente insolúvel, podendo nos homozigotos,  precipitar e formar cálculos renais
Na maior parte dos casos nao há sintomas

http://www.medicinenet.com/cystinuria/article.htm

Tratamento

• Alcalinizaçao da urina
• Reduçao do consumo de sal e proteinss
• Quelaçao
• Cirurgisa

Bibliografia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap22

http://en.wikipedia.org/wiki/Cystinuria

http://emedicine.medscape.com/article/435678-overview#a0104

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000346.htm

http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/RKSC/cystinuria/

http://www.medicinenet.com/cystinuria/article.htm

http://www.healthline.com/health/cystinuria#Symptoms4

http://www.omim.org/entry/220100

http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-renal-transport-abnormalities/cystinuria

Cistinose

Patologis
É ums doença autosomica recessiva devido à não produçao de cistinosina, transportador que leva   a cistina  dos lisosomas pata os tecidos, levando assim à acumulaçao de cistinaem todos os tecidos.
Há tres tipos diferentes de cistinose - ocular, intermediaria e renal

Cistinose rena
 Como consequencia do deposito no rim de ums grande quantidade de  cistin há  uma grande perda de sais minerais o que provoca um sindroma conhecido por sindroma de Fanconi - raquitismo hipofosfatemico, poliuria,sede,desidrataçao e acidose

A partir dos 2 anos, os depositos de cistina nos olhos provocam fotofobia
Em doentes não tratados pode surgir deterioraçao muscular, cegueira, impossibilidade de engolir, ausencia de sudaçao, pigmentaçao da pele, diabetres, problemas na tiroide e sistema nervoso.

Cistinose intermedia
Os sintomas sao os mesmo da nefropatica mss eurgem  numa idade mais tardia - 12-15 anos

Tratamento

• Cisteamina
• Citrato de sodio para a acidose
• Transplantaçao do rim em casos graves

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap22

http://www.news-medical.net/health/Cystinosis-Diagnosis-(Portuguese).aspx

http://en.wikipedia.org/wiki/Cystinosis

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystinosis

http://emedicine.medscape.com/article/981650-overview

http://www.cystinosisresearch.org/about-cystinosis/

https://cystinosis.org/what-is-cystinosis/symptoms-treatment

http://www.omim.org/entry/219800

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2137