Bibliografia
Genetica
capitulo 11
Genetica
Falta o complexo enzimático que descarboxila os ácidos cetonicos, a BKCDH constituido por tres genes
Frequencia
1/185.000
Hereditariedade
Doença aurosomoca recessiva
Forma classica
Frequencia
1/185.000
Hereditariedade
Doença aurosomoca recessiva
Forma classica
Os ácidos cetonicos ramificados são eliminados pela urina dando-lhe um cheiro característico, comparado ao do xarope de acer. e cetonuria
Aos 4-5 dias aparece uma encefalopatis profunda
Aos 2-3 dia surge irritabilidade, alimentaçao defeituosa
Aos 7 dias as crianças entram em coma
Aos 4-5 dias aparece uma encefalopatis profunda
Aos 2-3 dia surge irritabilidade, alimentaçao defeituosa
Aos 7 dias as crianças entram em coma
A doença é fatal se não forem removidos rapidamente os ácidos ramificados.
Forma intermitente
Há uma deficiencia parcial do complexo enzimatico
As crianças aparentemente normais após um stress como febre ou cirurgia desenvolvem a forma clássica, podendo mesmo ocorrer a morte
O tratamento da fase aguda é idêntico
Após a recuperação, embora seja tolerada uma dieta normal, é recomendável uma dieta pobre nestes aminoácidos
Forma moderada
As manifestações são insidiosas e ligadas ao sistema nervoso central
Tratamento
Tratamento
O tratamento é o mesmo nas varias formss
Aos 7 dias as crianças entram em coma
A doença é fatal se não forem removidos rapidamente os ácidos ramificados.
Como a sua depuração renal é reduzida deve-se recorrer à diálise peritoneal ou à hemodiálise
Após a recuperação deve-se instituir uma dieta pobre nestes aminoácidos.
Como estes aminoácidos são essenciais devem-se adicionar pequenas quantidades à dieta
Quando o aporte de leucina não atinge o mínimo necessário pode surgir acrodermatite enteropatica
Em casos graves pode estar indicada a transplantaçao do figado
Acidemia isovalerica
Deficiência da isovalerilCoA deidrogenase
Nas formas agudas observa-se vómitos, acidose severa, convulsões e coma
Também existe uma forma intermitente
O tratamento da fase aguda incide no tratamento da hidratação, fornecimento de calorias adequadas de forma oral ou intravenosa, correcção da acidose metabólica pela administração de bicarbonato
Também se deve remover o acido isovalerico em excesso
Uma solução é a administração de glicina(250mg/kg/dia) formando-se a isovalerilglicina que tem uma depuração urinaria elevada
A carnitina(100mg/kg/dia) também está indicada, por formar isovalerilcarnitina que é excretada pela urina
Depois da recuperação está indicada uma dieta pobre em proteínas e suplementosde glicina e carnitina
Bibliografia
capitulo 11
Deficiência em metilcrotonil-CoA-carboxilase
Genetica
Deficiencia dum enzima metabolisando a leucina
http://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/3MCC.html
Frequencia
1/36.000
http://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/3MCC.html
Frequencia
1/36.000
Sintomas
Na infancia ou adolescencia oidem manifestar-se os seguintes sintomas:
- Dificuldades na alimentaçao
- Episodios recorrentes de vomitos ou diarreia
- Letargia
- Hipotonia
Se não houver tratamento observa-se;
- Atraso do desenvolvimento
- Convulsors
- Coma
Crises metabolicas podem ser desencadeadas por:
- doença
- grandes periodos de jejum
- alimentaçao rica em proteinas
Tretamento
Muitas desras manifestaçoes evitam~-se por um diagnostico precoce e tratamento apropriadi
Os episódios agudos tratam-se com hidratação, infusão intravenosa de glicose e alcalinos.
Nalguns casos os doentes responderam a suplementos de biotina
Nalguns casos os doentes responderam a suplementos de biotina
O tratamento a longo prazo implica uma dieta pobre em leucina e administração oral de ca
rnitina
rnitina
capitulo 11
Hipervalinemia
capitulo 11
Genetica
E uma doenca autosomica recessiva
Falta a transaminase da valina
Sintomas
- Crescimento muito reduzido
- Falta de aperite
- Vomitos
- Desidratacao
- Hipotonia
Acidemia propionica
Genetica
Doen;a aurosomica recessiva devida a deficiencia em propionato carboxilase cujo coenzima é a biotina.
O gene afectado encontra/se no cromosoma 13
O gene afectado encontra/se no cromosoma 13
http://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/PA.html
Acumulam-se produtos tóxicos nos gânglios basais
Acumulam-se produtos tóxicos nos gânglios basais
Prevalencia
]E em geral de 1&105.000 embora nalgumas zonas da Gtonelandia seja de 1&1.000
Sintomas
- Infarto bilateral dos gânglios basais
- Convulsões, vómitos, letargia, desidratação, cetoacidose, letargia, encefalopatia
- Morte precoce com um periodo de sobrevivencia medio de tres anos
Tratamento
- Alimentação pobre em proteínas / 1,5/2mg&dia
- Carnitina, para melhorar o metabolismo dos ácidos de longa cadeia
- Biotina, coenzima da carboxilase.
- Esterilização da flora intestinal, produtora de acido propionico
- Tratamento da desidrata;ao
- Hemodialise em doentes que n\ao respondam ao tratamento
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