Tiroisina / doen;as raras

ALCAPTONURIA

Bibliografia

http://www.scielo.br/pdf/rbr/v46n5/a14v46n5.pdf

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001200.htm

http://pt.wikipedia.org/wiki/Erro_metab%C3%B3lico_heredit%C3%A1rio

http://www.precepta.com.br/dicionario/alcaptonuria-ocronose/

http://dermnetnz.org/colour/alkaptonuria.html

http://www.medicinenet.com/alkaptonuria/article.htm

http://emedicine.medscape.com/article/941530-overview

http://ghr.nlm.nih.gov/condition=alkaptonuria

http://www.thedoctorsdoctor.com/diseases/ochronosis.html

http://dermatology.cdlib.org/1410/allarticles/articles/article06.html

Genetica

Na alcaptonuria falta a homogentisico-oxidase, acumulando-se ácido homogentísico.
A muta;ao existe num gene do cromosoma 3

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Prevalencia
1/250.000

Sintomas

O acido homogentisico acumula-se nos tecidos e no sangue e depois passa para a urina, dando-lhe uma cor escura

http://biofreitas.blogspot.pt/2010/09/alcaptonuria.html

A oxidação e polimerização deste acido produz um  pigmento, a alcaptona

A alcaptona deposita-se nas cartilagens dando-lhes uma cor ocre, donde o nome ocronose

http://www.medicinageriatrica.com.br/tag/alcaptonuria/

A esclerótica tem uma cor azulada

http://www.scielo.br/pdf/rbr/v46n5/a14v46n5.pdf

Pode acompanhar-se de artrite

http://www.scielo.br/pdf/rbr/v46n5/a14v46n5.pdf

Tratamento
Nalguns casos conseguiram/se resultados com dose elevadas de vitamina C no que respeita }a artritre e ao deposito do pigmento na cartilagem

Estao sendo feitos estudos sobre o nitisone, que baixo o acido homogentisico

TIROSINEMIA

Bibliografia

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tyrosinemia

http://emedicine.medscape.com/article/949816-overview

http://www.chp.edu/CHP/tyrosinemia

Tirosinemia tipo I

Bibliografia

http://en.wikipedia.org/wiki/Type_I_tyrosinemia

http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/Tyrosinemia.html

https://www.counsyl.com/diseases/tyrosinemia-type-i/

Genetica

 É a deficiência em fumaril-acetato hidrólase

http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/Tyrosinemia.html

A acumulação de maleilacetato e fumarilacetato que são agentes alquilantes, provocam alquilação do   DNA

Prevalencia
Em geral é de 1/100.000 mas no Canada é de 1/16.000

Sintomas

É  a forma de tirosinemia mais grave
Os sintomas sao:

• Falha no crescimento
• Cirrose
• Hipoglicemia
• Coagulaçao  alterada

Esta siruaçao pode levar a ascite,ictericia, hemorragiaa
Há um  risco aumwntado de carcinoma hepatocelular
 Podem surainda com o tempo complicaçoes renais e de outros orgaos

Tratamento

Nalguns doentes obtêm-se bons resultados com dietas pobres em tirosina e fenilalanina

Na maior parte dos casos trata-se com um inibidor da hidroxifenilpiruvato dioxigenase, a nitisonona ( Orfadin)

Tirosinemia tipo II

• Bibliografia

http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/tyrosinemia-type-ii

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=28378

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/tyrosinemia-type-ii

Genetica

Não se faz a transaminação da tirosina em ácido p-hidroxifenilpirúvico devido à deficiência em tirosina aminotransferase
Deve-se à mutaçao do cromosoma 16

Heredirariedade
Cromosomica recessiva

Lesões nos olhos 

• Queratite
• Fotofobia
• Dor
• Lacrimaçao

Estes sintomas desenvolvem-se desde o primeiro  ano de idade

Estas lesoer corneanas podem levar a uma diminuiçao da acuidade visual

Tratamento

http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/tyrosinemia-type-ii

• 
  

http://drugline.org/medic/term/tyrosinemia-type-ii/

http://drugline.org/medic/term/tyrosinemia-type-ii/

Sintomas sistemicos

• Atraso mental
• Atraso no crescimento
• Queratose punctata dolorosa na palma das maos e planta dos pes
• Atraso ns marcha

Tratamento
Alimentaçao pobre em tirosina e fenilalanina

ALBINISMO

Albinismo

Bibliografia

http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism

http://www.medicalnewstoday.com/articles/245861.php

http://kidshealth.org/kid/health_problems/skin/albinism.html

http://www.aapos.org/terms/conditions/12

Genetica

Falta a tirosinase nos  melanocitos, não se formando melanina
No albino há uma ausencia total de melanina
No albinoide ou leucistIco há uma ausencia total

Hereditariedade
Recessiva


Prevalencia
1/17.000

Sintomas
Há dois tipos de albinimo - oculocutaneo e ocular conforme o gene atingido.


Falta a melanina que protege a pele da trdiaçao ultravioleta, o que aacarreta vqueimaduras mais fortes a radiaçoes solares menos intensas.

http://www.zuniv.net/physio logy/book/chapter22.html

O albinismo tambem se pode observar na raça negra

http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism

A falta de pigmento da iris suprone a opacidade do olho, permitindo ver a cor vetmelha da retina pelo que o olho aparece vermelhov("olho vermelho")
Esta falta de protecçao da melanina leva  a:

• Decussaçao anormal das fibras do  nervo optico
• Fotosensibilidade e fotofobia
• Diminuiçao da acuidade da hipoplasia da fovea e possivelmente por lesao da retina
• Ambliopia devida à má transmissao ao sistema nervoso causada pela decussaçao anormal
• Estrabismo
• Hipoplasia do nervo optico

Tratamento

• Evitar queimaduras solares
• Ida regulat ao dermatologis
• Uso de oculos