Histidina - doenças ratas

PATOLOGIA DA HISTIDINA

HISTIDINA

Histidinemia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap 18

http://en.wikipedia.org/wiki/Histidinemia

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/histidinemia

http://www.rightdiagnosis.com/h/histidinemia/intro.htm

Causa

É devida à falta da histidinase

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Prevalencia
1/12.000

Sintomas 
Cerca de metade não tem sintomas
Os rintomas sao:

• Atraso mental
• Atraso na fala
• Aumento da histidina na urina e no sangue
• Aumento da alanina urinaria

Doença de Canavan

Causa

Na doença de Canavan falta a aspartil acilase, sendo acompanhada da degenerescência da substancia branca do cerebro

Prevalencia

1 em 5000 judeus askhenazi têm esta doença 
Desconhece-se a incidencia noutras populaçoes

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas
Os sintomas apatrcrm entre os 3 e b6 meses progredindo rapidamente.Sao:

• Incapacidade intelectual
• Dificuldades motoras
• Hipotonia
• Mau controle da cabeça
• Megalocefalia
• Convulsoes
• Paralisias
• Cegueira

A morte ocorre habirualmente aos 10 anos embora alguns sobrevivam ate aos 20

Tratamento

Tratamento experimental com citrato de litio

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap 18

http://en.wikipedia.org/wiki/Canavan_disease

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/canavan-disease

http://www.medicinenet.com/canavan_disease/article.htm

http://rarediseases.about.com/od/leukodystrophy/a/canavan.htm

http://www.omim.org/entry/271900

Deficiencia em urocanase

• Manifesta-se por dificuldades de aprendizagem e concentração
• Atraso mental
• Atraso de crescimento
• Olhos azuis

Bibliografia

http://www.rightdiagnosis.com/u/urocanase_deficiency/intro.htm

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap18

http://www.rightdiagnosis.com/u/urocanase_deficiency/intro.htm

http://www.omim.org/entry/276880

http://en.wikipedia.org/wiki/Urocanic_aciduria

http://digital.csic.es/bitstream/10261/41793/1/UROCANASE%20J%20Med%20genet%20revised%20version_19.pdf

Carnosinemia

Causa

Deve-se à deficiência em carnosinase, que cinde a carnosina  rm brts slanina e histidina.

Autosomica recessivaa


Sintomas

Caracteriza-se por:

• Hipotonia
• Atraso mental
• Neuropatia semsorial
• Tremores
• Desmielinização
• Anomalias da matéria cinzenta
• Convulsões mioclonicas

Tratamento
Sintomatico

http://en.wikipedia.org/wiki/Carnosinase_deficiency

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

http://www.omim.org/entry/212200

http://www.rightdiagnosis.com/c/carnosinemia/intro.htm