GLICINA
Hiperglicinemia
Hiperglicinemia não cetosica
capitulo 7
http://medind.nic.in/ibv/t98/i3/ibvt98i3p278.pdf
Prevalencia
1/50.000
Hereditariedade
Aurosomica recessiva
Prevalencia
1/50.000
Hereditariedade
Aurosomica recessiva
Causas
Falta o enzima de clivagem da glicina, o que leva à acumulaçao de glicina, pArticularmente no cerebro
Sintomas
Fotma classica
Sintomas
Fotma classica
Surge entre as 6 horas e 8 dias após o nascimento
Há falta de sucção, hipotonia profunda,, letargia, dificuldades respiratorias
Pode conduzir ao coma e à morte
As crianças que sobrevicem mostram uma grande incapacidade intrctual e convulsoes dificeis de tratar
Muito raramente estes sintomas melhoram com o tempo
Forma infantil
O primeiro sinal é constituido por convulsoes.
Posteriormente desenvolvem incapacidade intelectual, movimentos anormais e problemas comportamentais
As crianças que sobrevicem mostram uma grande incapacidade intrctual e convulsoes dificeis de tratar
Muito raramente estes sintomas melhoram com o tempo
Forma infantil
O primeiro sinal é constituido por convulsoes.
Posteriormente desenvolvem incapacidade intelectual, movimentos anormais e problemas comportamentais
Tratamento
Alguns autores descreveram alguns aurores com dextrometorfano e benzoato de sodio
Hiperoxaluria
Causa
Falta a alanina-glioxilato aminotransferase
O enzima encontra-se apenas nos microssomas do fígado
O acido glioxilico não é metabolisado e transfere-se para o citossol onde é transformado em acido oxalico
Prevalencia
1/50.000
Hereditariedade
Autosomica recessiva
Sintomas
O oxalato de cálcio é relativamente insolúvel depositando-de no rim
Surgem cálculos renais, nefrocalcinose, neuropatia periferica progressiva e insuficiência renal
A insuficiência renal agrava-se progressivamente, levando à morte geralmente antes dos 20 anos
Tratamento
Não há tratamento eficaz
Os transplantes renais não actuam mas descreveram-se bons resultados com transplantes de fígado e rim
Descreveram-se alguns resultados com piridoxina, magnesio e glicosaminoglicanas, dialise intensiva e administraçao de oxalobacter
Descreveram-se alguns resultados com piridoxina, magnesio e glicosaminoglicanas, dialise intensiva e administraçao de oxalobacter
Bibliografia
capitulo 7
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