Lisina- doenças raras

LISINA

Aminoaciduria dibasica

http://omim.org/entry/222700

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1361/

http://www.rightdiagnosis.com/d/dibasic_aminoaciduria_2/intro.htm

http://www.diseasesdatabase.com/ddb29819.htm

http://www.omim.org/entry/222690

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Prevalencia
1/60.000

Sintomas
Os sintomas surgem de uma forma progressiva quando as crianças começam a ser alimentadas.São:

• Vomiros com episodios de diarreia
• Coma apos uma alimrntaçao rica em ptoteinas
• Alimentaçao reduzida
• Aversao a uma alimrntaçao rica em proteinas
• Ccrescimento defeituoso
• Hepato e esplenomegalia
• Hipotonia

Estes sintomas muitas vezes não são detectados em crianças a não ser que surjam sintomas neurologicos que levem a exames laboratoriais

Com a passagem do tempo surgem outros sintomas:

• Osteoporose
• Compromissos pulmonat e renal
• Sindroma de histiocitose-activaçao macrofagica
• Anomalias do crescimento
• Hormona do crescimento baixa
• Pancreatite

Analises bioquimicas

• A analise  de amonia s+o se  deve fazer apos uma refeiuçao rica em proteinas
• O acido orotico urinario está frequentemente aumentado excepto nos doentes com uma alimentraçao pobre em proteinas
• Os aminoacidos cationicos (lisina, arginina,ornitina) têm valores baixos embora se possam encontrar valores normais enquanto que a  ornitina, glicina, prolina, glutamina, alanuina estao ellevadas
• A excreçao urinaria de 24 horas da lisina está aumentada
• A hipercolesterolemia e a hipertrigliceridemia sao frequentes

Tratamento

Crises de hiperamoniemia

• Administraçao intravenosa de cloreto de  arginina accociado a medicamentos poupadores de azoto como o benzoato de sodio. O feniulacetato nao deve ser asministrado porque pode levar a uma depleçao de aminoacidos ramificados
• Apos estabilizaçao este tratamento deve ser efectuado por  via oral
• Reduzit o  azoro da alimentaçap
• Reduzir o catabolismo fornecendo a energia sob a forma de glucidos e lipidos
• Nas crises estão indicados intralipid endovenoso ou otalmente produtos  sem proteinas
• Na proteinose alveolar pulmonar as lavagens pulmonares parecem ser o tratamento mais adequado
• Rem sido proposto o alendronato na osteopenia

Lisinemia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap 13

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperlysinemia

htt
p://www.rightdiagnosis.com/medical/hyperlysinemia.htm

Tem valores elevados de lisina devido à falta do enzima que caralisa a destruiçao da lisina

Prevalencia
Desconhecida

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas
Na maior parte dos casos é assintomatica
Nalguns casos observa-se incapacidade intelectual ou problemas comportamentais

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