Prolina e hidroxiproliina- doenças raras

 PROLINA  E HIDROXIPROLINA

Hiperprolinemia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap20

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperprolinemia

http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperprolinemia

http://omim.org/entry/239500

http://hmg.oxfordjournals.org/content/16/1/83.full

http://jn.nutrition.org/content/138/10/2016S.full

http://www.rightdiagnosis.com/h/hyperprolinemia/intro.htm

Prevalencia

Desconhecida

Hereditariedade

Autosomica recessiva

Hiperprolinemia tipo I

Causa

Ausencia da prolinase que converte a prolina em pirrolidona-carboxilato

Sintomas
A maior parte não têm sintomas embora a prolina esteja muito elevada
Alguns apresentam:

• Convulsoes
• Dificuldades intelectuais
• Problemas psiquiatricos e neurologicos

Hiperprolinemia tipo II

Causa

Ausencia da pirrolidona carboxilase que transforma o pirrolidona carboxilato em glutamato

Sintomas

Não tem sintomas embora a prolina esteja muito elrvada

Hidroxiprolinemia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap2

http://www.omim.org/entry/237000

http://www.rightdiagnosis.com/medical/hydroxyprolinemia.htm

Falta a hidroxiprolina oxidase

Degradação do colagenio

A hidroxiprolina aumenta nas doenças em que há degradação do colagenio