doenças raras- textos e links: ACIDOS GORDOS

Deficiência da acil-CoA deidrogenase de cadeia media(MCAD)

A doença é caracterizada por hipoglicemia e morte subita muitas vrzes acompanhada de vomito e em periodos de jejum

Causas

Os acidos gordos nao se cindem em acetilCoA

Hereditariedade
Áutosomica recessiva

Prevalencia
1:4.000 a 1:17.000

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas

Letargia
Convulsoes
Coma
Hipoglicemia cetosica muitas vezes desencadeada por uma doença minor
Nalguns casos a doença pode ser assintomatica

Diagnostico
Deve ser feito pela presença de adilcarnitina no sangue

Tratamento

Evitar periodos prolongados de jejum
Suplementos de glicose
Administraçao de ao de aveia não cozido, esprcialmente à noite
Suplementos diariosb de carnitin

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1424/

http://en.wikipedia.org/wiki/Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency

http://www.patient.co.uk/doctor/mcad-deficiency

http://emedicine.medscape.com/article/946755-overview

http://www.wch.sa.gov.au/services/az/divisions/paedm/metabolic/documents/mcad_parent_fact_sheet.pdf

Deficiência em acil-CoA deidrogenase de cadeia longa(LCAD) ou muito longa (VLCAD)

Causas
Impede a atransformaçao de lipidos em energia especialmente apos longos periodos de jejum

Frequencia~
1:40.000 a 1:120.000

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas

Começa na infancia ou na adolescencis
Hipoglicemia periododica,
hepatomegalia
problemas cardiacos
letargis
Rabdomiolise com a consequente saida de mioglobina e lesao renal
Estes sintomas podem ser desencadeados por jejum, doenças e exercico

Tratamento

Glicose a 10% intravenbosa
Alimenntaçao pobre em lipidos suplementada com acidos gordos de baixa cadeis
Ensaios com triheptanoina parecem ser uteis ne tolerancia ao exercicio
Hidtataçao da urina para melhotar a junçao urinaria e proteger da miogklobina

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/very-long-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/

http://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/VLCADD.html

http://www.omim.org/entry/201475

http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1053/printFullReport

Deficiência em hidroxiaciCoA aldeidodeidrogenase de cadeia curta

Há destruiçao de um numero menor de acetil-Coa portanto forna-se manos energia

Prealencia
Desconhecida

Sintomas

nonencia
Ittitabilidsde
Slteraçoes do comportamento
Febre
Diattria
Vomitos
Hipoglicemis
Slteraçoes da trspitsçso
Hipotononia
Epilrpsi

Tratamento

Tratsmenton sintomstico
Evitar acidos de surtav cadeia
Suplrmrntos de carnitina

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/mediumshort-chain-l-3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-deficiency

http://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/SCHADD.html

Defeitos na alfa-oxidação( Doença de Refsum)

Causas

É um defeito da a- oxidação do acido fitanico devido á falta da oxidase do acido fits

O ácido fitanico provem do metabolismo do fitol da clorofila

O fitol transforma-se em acido fitanico, que em seguida seria destruído por alfa-oxidação

Na falta do enzima, o acido fitanico acumula-se

Hereditariedade

Autosomica recessiva

Prevalencia

Estao descritos 60 casos

Sintomas

Os sintomas aparecem na infancia ou adolescencia
Embora trnham um desenvolvimento progressevo, há periodes de remnissao
Lesoes neurologicas
Degenerescencia cerebelosa
Neuropatia periferica
Ataxia
Dificuldades na audiçao
Ictiose
Cegueira noturna
Retinite pigmentosa
Cararatas

Tratamento

Evitar consumo de carne de ruminantes e certos peixes como atum e bacalhau
Evitar o consumo de snimais aue consomem gordura e do seu leite
Plasmaferese

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-dos-lipidos.html

cap3

http://en.wikipedia.org/wiki/Refsum_disease

http://emedicine.medscape.com/article/1114720-overview

http://qjmed.oxfordjournals.org/content/94/8/403.full

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/refsum-disease

http://www.patient.co.uk/doctor/Refsum's-Disease.htm

http://www.omim.org/entry/266500

http://ulf.org/refsum-disease

http://www.refsumdisease.org/patients/overviewdiagnosis.shtml

http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=772

Defeito do transportador

Causas

Impede o transporte ds carnitiona do sangue para os tecidos ptrjudicsndo a beta-oxidaçao

Hereditariedade

Sutosomoca recessiva

Prevalencia
1:40.000

Sintomas~

Fraqueza muscular cronica
Hipoglicemia
Cardiomiopatia
Disfunçao hepatica
Estes sintoms sao frequentemente acompanhados de vomitos, jejum ptolongado ou
vomitos
A caediopatia pode desenvolver-sen na ausencia da qualquer epidodio agudo r levar

à morte

Trartamento
Asminostraçao diaria de carnitinq toda

https://en.wikipedia.org/wik

i/Systemic_primary_carnitine_deficiency

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-carnitine-deficiency

https://www.schn.health.nsw.gov.au/files/attachments/carnitine_transporter_defects.pdf

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0342788/

https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&sectionid=62633497&jumpsectionID=62633503

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/carbamoyl-phosphate-synthetase-i-deficiency

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002870300063341

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/90999

https://emedicine.medscape.com/article/942233-overview