doenças raras- textos e links

Anestesia

Hipertermia maligna

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Deficiencia em pseudocolinesterase

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Audiçao

Pendred

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Sindroma branquio-oto-renal

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Surdez nao sindromica

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Waardenburg

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Crescimento

Acondrogenese

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Acondroplasia

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Atraso mental ligado ao cromosoma X

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Cockrayne

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Coffin- Siris

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Convulsoes infantis benignas

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Displasias

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DISPLASIA ACROMELICA

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Displasia de Dyggve-Melchior- Clausen

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Displasia espondiloepifisaria

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Displasia de Kniest

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Displasia metatropica

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Displasia tanatoforica

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Gerodermia osteodisplastica

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Hipocondroplasia

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Mc Kusick – Kaufman

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Noonan

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Progeria

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Pseudoacondroplasia

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Silver- Russell

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Sotos

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Turner

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Weil- Marchesini

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Coagulaçao

Aumento de actividade do inibidor de actividade do plasminogenio

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Aumento do inibidor da fibrinólise pela trombina

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Budd-Chiari

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Deficiencia em antitrombina

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Deficiencia no factor X ( Stuart- Power)

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Deficiencia em antiplasmina

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Deficiencia em activador do plasminogenio

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Deficiencia em antitrombina

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Deficiencia em receptore4s da bradiquinina

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Deficiencia em alfa 2 macroglobulina

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Deficiencia do factor II da heparina

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Deficiencia em factot III

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Deficiencia do factor V

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Deficiencia em factor VII

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Deficiencia do factor VIII

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Deficiencia em factor X

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Deficiencia em factor XI

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Deficiencia em factor XII

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Deficiencia em factor XIII

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Deficiencia em fibrinogénio

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Deficiencia em plasminogenio

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Deficiencia em pre-calicreina

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Deficiencia em proteina S

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Deficiencia em proteina Z

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Deficiencia em protrombina

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Deficiencia em quininogenio de alto peso molecular

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Trombocitose essencial

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Trombofilia hereditária

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Hemofilia

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Hemoglobinuria noturna paroxística

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Homocisteinemia

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Inibidor da via do cofactor tecidular

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Mutaçao do factor V Leiden

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Mutaçao do gene da protrombina

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Proteina C

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Proteina S

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Purpura trombocitogenica idiopática

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Purpura trombocitogenica trombótica

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Sindroma de anticorpos antifosfolipidos

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Trombastenia de Glantzman

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Trombocitemia essencial primaria

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Trombomodulina

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Von Willebrandt

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2016/03/coagulacaoxxx.htmlebraç

Coluna vertebral

Cordoma

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Klippel- Feil

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Klumpke

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Spina bifida

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Conjuntivo

Achard

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Acondrogenese

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Aracnodactilia

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Behcet

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Buschke-Ollendorf

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Doença mixta do tecido conjuntivo

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Ehler- Danlos

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Kniest

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Lipomas

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Loheys- Dietz

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Nail-Patela

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Osteogenesis imperfecta

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Pseudoxantoma elastico

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Stickler

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Weil- Marchesini

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Coraçao e vasos

Anomalia de Epstein

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Arco aortico interrompido

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Atresia pulmonat

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Atresia tricuspide

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Bloqueio cardíaco congénito

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Brugada

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Buraco oval

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Canal arterial

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Cardiomiopatias autoimunes

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Cardiomiopatia dilatada

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Cardiomiopatia histiocitoide

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Conexao anomala da veia pulmonat

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Coraçao esquerdo b hipoplasico

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Defeito do canal auriculoventricular

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Degos

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Doença linfoproliferativa autoimune

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/07/sangue.html

Dressler

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Doença linfoproliferativa autoimune

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/07/sangue.html

Estenose tricuspide

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Evans

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Fibrilhaçao auricular familiar

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Hiperlipemia autoimune

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Holt-Oram

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/outras-doencas-cardiacas.html

Kawasaki

http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/07/circulacao.html

Purpura trombocitopenica idiopatica

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QT curto

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QT longo

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Andersen- Towill

Romano-Ward

Situs inversus

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Takayasu

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Tetralogia de Falot

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Transposiçao dos grandes vasos

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Uhl

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http://webcorvasossangue.blogspot.pt/2014/06/cardiomiopatias.html

Valva aortica bicuspide

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Wegener

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Cortex supra-renal

Deficiencia em hidroxiesterois deidrogenase

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Hiperplasia congenita das suprarenais

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Hiperplasia suprarenal congenita lipoide

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Hipoaldosteronismo

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Hipoplasia suparenal

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Resistencia aos glicocorticoides

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DIGESTIVO

Gastrite atrofica metaplasica

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Gastrite cronica erosiva

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Aganglionose intestonal total

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Atrofia congénita dos microvilos

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Berdon

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Deficiencia em alfa-1 antitripsina

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Diarreia a cloretos congénita

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/diarreia.html

Figado poliquistico

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Gardner

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Hemocromstose

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Lynch

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Õgilvie

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Pancreatite hereditatia

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Polipose juvenil

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Sindroma hepatorenal

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Discapacidades

Rett

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Doençss do conjuntivo

Achard

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Acondrogenese

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Aracnodactilis

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Behcet

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Buschke-Ollendorf

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Ehler- Danlos

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Fibromatose hialina juvenil

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Li- Fraumenti

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Loheys- Dietz

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Marden-Walker

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Marfan

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Neil- Patela

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Osteogenesis imperfecta

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Pseudoxantoma elástico

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Stickler

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/09/doencas-do-conjuntivo.html

Weil- Marchesaini

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Epifise

Quistos da epifise

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Hormonas digestivas

Lipoma

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Figado

Adenoma hepatocelular

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Alagile

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Colestase- linfedema

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Atresia biliar

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Budd- Chiari

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Caroli

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Colangite esclerosante primaria

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Colestase-linfedema

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Deficiencia em alfa 1 antitripsina - figado

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/figado.html

Encefalopatia hepatica

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Figado poliquistico

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Hemocromatose – figado

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Reye – figado

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Sindroma hepato-renal

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HIPOFISE

Carcinoma da hipofise

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Deficiencia da hormona de crescimento

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Kalman

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/07/hipofise.html

Lobo posterior da hipofise ectopico

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/07/hipofise.html

Nelson

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/07/hipofise.html

Sela vazia

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Sheehan

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Homem

Calcinose escrotal idiopática

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Criptorquidia

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Disgenesia gonadal

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Epispadias

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Hermafroditismo

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Hipogonadismo

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Hipospadias

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Insensibilidade aos androgeneos

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Kalmann

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Klinfelter

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Tumores de celulas germinais

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Imunologia

Agamaglobulinemia

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Deficiencia na adesao dos leucócitos

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Deficiencia do complemento

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Deposito da cadeia ligeira

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Dermatite autoimune a progesterona

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Hiper IgD

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Hiper IgE

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Hiper IgM

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Imunodeficiencia combinada severa ligada ao X

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Intestino

Atrofia congénita dos microvilos

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Berdon

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Cancro colorectal hereditário

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Crohn

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Diarreia a cloretos congenita

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/diarreia.html

Gardner

http://websistdig.blogspot.pt/2015/06/intestinos.html

Ooforite autoimune

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Hidropsia fetal

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Hirschprung

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Lynch

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Polipose anorectal familiar

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Polipose juvenil

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Medicina dentatia

Ackerman

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Amelogenese imperfeita

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Dentinogenese imperfeita

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Labio leporino

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MULHER

Hiperplasia estromal pseudoangiomatosa( mama)

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Menopausa

Cefaleias

http://www.medicalnewstoday.com/articles/313183.php

Mondor (mama)

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/10/mamas-cancro-da-mama.html~

Ooforite autoimune

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/10/ciclo-ovarico-ovogenese-embriao-em.html

Paget da mama

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/10/mamas-cancro-da-mama.html

Sindroma de transfusão gémeo a gémeo

http://webhomememulher.blogspot.pt/2015/11/gravidezparto.html

Ossos e articulaçoes

Stil-

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2013/10/osteoartrites.html

Reiter

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2013/10/osteoartrites.html~

Musculos

Dermatomiosite

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/11/musculos.html

Mc Ardle

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/11/musculos.html

Mioadenilato desaminase deficiencia

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/11/musculos.html

Miotonia congenita

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/11/musculos.html

Olfacto

http://weborgsen.blogspot.pt/2015/05/audicao.html

ORL ´

Papilomatose laringea

http://webpatologia.blogspot.pt/2016/12/oyorino-laringologia.html

OSSOS

Acondrogenese´

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Acondroplasia

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Acrocefalosindactilia

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Antley-Bixler

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Ape rt

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Aqueiropodia

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Atelosteogenese

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Camurati-Engelman

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Carpenter

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Condrocalcinose

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Conradi-Hunerman

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Cordoma

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Crouzon

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Discondroestose

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Ellis van Creveld

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Fibroplasia ossificante progtrssiva

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Focomielia

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Hipofosfatasia

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Jarco-Levin

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Moebius

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Pfeiffer

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Sakati–Nyhan–Tisdale

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Sindroma oculodentodigital

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

Sindroma otopalatodigital

http://webosteoarticulares.blogspot.pt/2016/12/ossos.html

PANCREAS

Pancreas acessorio

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/pancreas.html

Pancreatite hereditaria

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/pancreas.html

Pancreatoblastoma

http://websistdig.blogspot.pt/2015/07/pancreas.html

Pancreas endocrino

Glucaginoma

http://stylesdictionary.blogspot.pt/2015/08/pancreas-endocrino.html

Hiperinsulinismo congenito

http://stylesdictionary.blogspot.pt/2015/08/pancreas-endocrino.html

Hiperproinsulinemia

http://stylesdictionary.blogspot.pt/2015/08/pancreas-endocrino.html

Histiocitose das celulas de Langerhans

http://stylesdictionary.blogspot.pt/2015/08/pancreas-endocrino.html

Ppoma

http://stylesdictionary.blogspot.pt/2015/08/pancreas-endocrino.html

PARATIROIDES

Barakat

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/paratiroides.html

Carcinoma das paratiroideias

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/paratiroides.html

Hiperparatiroidismo primario

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/paratiroides.html

Hipoparatiroidismo

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/paratiroides.html

Pseudohipoparariroidismo

http://webpatendo.blogspot.pt/2015/08/paratiroides.html

PATOLOGIA DO MOVIMENTO

Ainhum

http://movpatol.blogspot.pt/2016/07/patolorgia-do-pe.html

Legg-Calve- Perthes

http://movpatol.blogspot.pt/2016/04/coxa-e-anca.htm

Pele

Acroquelastoidose

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

CREST

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Cutis laxa

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Dermatofibroma

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/cancro-da-pele.html

Displasia ectodérmica

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Disqueratose congénita

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Epidermolise bullosa

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Eritroderma ictyosiform

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Esclerodema

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Esteatocistoma multiplex

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Hipomelanose

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Hipoplasia dérmica focal

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Hipotricose

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Ictiose

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Lipodistrofia

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Liquen mixedematoso ( mucinose papilar)

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Mucha-Haberman

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Necrolise epidérmica toxica

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Pseudoxantoma elástico

http://pele-links.blogspot.pt/2013/10/outras-doencas.html

Xeroderma pigmentosum

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SISTEMA NERVOSO

Anderman

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Calcificação do plexo coroideu

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Coreia de Huntington

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Coreia de Sydenham

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Coreoatetose paroxistica

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Demencia com corpos de Lewy

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Disautonomia

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Encefalopatia da glicina

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Encefalopatia mitocondrial

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Esclerose lateral primaria

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Esclerose lateral amiotrofica

http://websistemanervoso-links.blogspot.pt/2013/09/links-gerais.html

Esclerosemultiupls

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Esclerose tuberosa

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Neuroacantocitose

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TIMO

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URINARIO

Rins

Alport

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Adisplasia renal

http://webrimurin.blogspot.pt/2016/01/rins.html

Agenesia renal

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Alstrom

http://webrimurin.blogspot.pt/2016/01/rins.html

Amiloidose renal familiar

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Bartter

http://webrimurin.blogspot.pt/2016/01/rins.html

Berger

http://webrimurin.blogspot.pt/2016/01/rins.html

Disgenesia tubular

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Exstrofia da bexiga

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Gitelman

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Goodpasture

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Hematuria familiar benigna

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Nefropatias congenitas

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Prune- Belly

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Quistos renais

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Rim em esponja

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Sindroma nefrótico congénito

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Sindroma urémico-hemolitico

http://webrimurin.blogspot.pt/2016/01/rins.html

Sistema nervoso central

Anderman

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Ataxia espinocerebelosa

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Calcificaçao do plexo coroideu

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Coreia de Huntington

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Coreia de Sydenham

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Coreoatetose paroxistica

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Disautonomia

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Doença de Balo

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Encefalopatia da glicina

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Encefalopatia mitocondrial

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Esclerose lateral primaria

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Esclerose lareral amiotrofica (Lou- Gehrig)

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Esclerose tuberosa

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Esquizencefalia

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Holoptosencefalia

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Lambert-Eaton

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Lissencefalia

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Microcefalia

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Neuroacantocitose

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Paquigiria

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Polimicrogiria

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Sturge-Weber

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VISAO

Ablefaron- macrostomia

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Ackerman

http://webpatologia.blogspot.pt/2014/07/medicina-dentaria.html

Adie