Glicogenoses

GLICOGENOSES

Number	Enzyme deficiency	Eponym	Symptoms[2]
GSD type I	glucose-6-phosphatase	von Gierke's disease	More symptoms: Von Gierke's disease symptoms Hypoglycemia Hepatomegaly and liver problems Lactic acidosis Growth failure
GSD type II	acid maltase	Pompe's disease	Muscle weakness Death by age ~2 years (infantile variant)
GSD type III	glycogen debrancher	Cori's disease or Forbe's disease	Hepatomegaly Fasting hypoglycemia  Myopathy
GSD type IV	glycogen branching enzyme	Andersen disease	Failure to thrive Cirrhosis and death at age ~5 years
GSD type V	muscle glycogen phosphorylase	McArdle disease	Exercise-induced cramps Rhabdomyolysis Renal failure by myoglobinuria
GSD type VI	liver glycogen phosphorylase	Hers' disease	Hepatomegaly Hypoglycemia
GSD type VII	muscle phosphofructokinase	Tarui's disease	Exercise-induced muscle cramps and weakness (sometimes rhabdomyolysis) Haemolytic anaemia
GSD type VIII	(In the past, considered a distinct condition.[3] Now classified with VI.[4] Has been described as X-linked recessive.[5])
GSD type IX	phosphorylase kinase, PHKA2	-	Hepatomegaly Hyperlipidemia Delayed motor development Growth retardation
GSD type X	(In the past, considered a distinct condition.[6][7] Now classified with VI.[4])
GSD type XI	glucose transporter, GLUT2	Fanconi-Bickel syndrome	Similar to Von Gierke's disease symptoms, e.g. hypoglycaemia
GSD type 0	glycogen synthase	-	Fasting hypoglycemia  Occasional muscle cramping

http://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease

http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=117

http://www.patient.co.uk/doctor/glycogen-storage-disorders-pro

http://neuromuscular.wustl.edu/msys/glycogen.html

http://eknygos.lsmuni.lt/springer/223/II%20Part/101-119.pdf

Glicogenose tipo 0

Causa

Falta a glicogénio sintase

Sintomas
Os sintomas começam  a manifestar-se no inicio da infancia. Sao:

• Dores musculares
• Actividade fisica moderada
• Sincopes com perda de consciencia de varias horas
• Sindroma QT longo
• Hipoglicemia com letatgia, palidez e nauseas
• Morte subita por paragen cardiaca

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-0

Glicogenose tipo Ia ou doença de von Gierke

Causa

Deve-se à falta de glicose 6 fosfatase, impedindo a glicogenese e neoglicogenese o que impede a formaçao de glicose em periodos de lejum

O glicogénio acumula-se no fígado e no rim provocando hepatomegalia e insuficiência renal.

Prevalencia
1/50.000 a 1/100.000

Hereditatiedade
Autosomica recessiva

Sintomas

• Hipoglicemia intensa
• Acumulaçao de glicogenio no figado e rins que só produzirá sintomas na vida adulta
• Hepatomegalia
• Acidase lactica
• Hipertrigliceridemia
• Hiperuricemia
• Gota
• Risco de infeçoes

Tratanento

• Alimentaçao com 65-70% de glucidos, 10-15% de proteinas e 20- 25% de glusidos
• 1/3 dos glucidos devem ser administrados à noite com infusoes nasogastricas ou administraçao de milho cru
• O milho cru é ums  forma de administrar a glicose gradualmente. Uma colher de sopa contem 9 gt de glucidos. Devem-se administrar 1,6 g por kg de 4 em 4 horas
• Evitar frutose e galactose
• Administrar alopurinol se o acido urico estiver elevado
• Para a acidose lactica administrar dextrose

http://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_I

http://emedicine.medscape.com/article/119318-overview

http://www.rightdiagnosis.com/medical/von_gierke_s_disease.htm

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-i

http://www.omim.org/entry/232200

http://www.siem.ufrgs.br/artigos/glicogenoseguidelines1.pdf

http://www.ojrd.com/content/9/1/47

Glicogenose tipo II ou doença de Pompe

Causas

Falta a maltase acida

Acumula-se glicogénio nos lisosomas

Há hipoglicemia  devido à cisão deficiente do glicogénio

Afecta gravemente os músculos

Prevalencia
1/40.000

Hereditariedade
Doença autosomica recessiva de origem paterna

http://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_II

Sintomas

Forma infantil

Surge nos primeiros meses de vida. Os  sinais são:

• Hiporonia
• Cardiomiopatia
• Mal estar respiratorio
• Fraqueza  muscular
• Dificuldades na alimentaçao
• Fraco crescimentoi
• Hepatomegalia
• Macroglossia
• Arritmia
• Falha cardiaca
• Nos casos nao tratados morte com a idade media de 8,7 meses por insuficiencia cardiorespiratoria

Forma tardis

• Inicio insidioso
• Evoluçao lenta
• Nao tem compromisso cardiaco
• Tosse
• Infeçoes toracicas recorrentes
• Hipotonia
• Feaqueza muscular progressiva
• Mau desevolvimento motor
• Dificuldade em engolir ou mastigar
• Capacidade vital reduzida
• O prognostico depente da data de inicio dos sintomas

Tratamento

• Tratamentoi sintomatico
• Recentemente a FDA aprovou dois medicamentos - Myozim e Lyzszym que são alfa glicosidases produzidas por recombinaçao enzimatica

http://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_II

http://www.rightdiagnosis.com/g/glycogenosis_type_2/intro.htm

http://emedicine.medscape.com/article/947870-overview

http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1261/

http://neuromuscular.wustl.edu/msys/glycogen.html

http://www.patient.co.uk/doctor/pompes-glycogen-storage-disease

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0066-782X1999001100004&script=sci_arttext

http://hmg.oxfordjournals.org/content/11/14/1637.full.pdf

http://www.medindia.net/patients/patientinfo/pompe-disease.htm

Glicogenose tipo IIb ( doença de Danon)

Genetica

Doen;a lisosomics

Doenca dominante ligada ao X

Alguns autorea discordam da sua classifica;ao com a sua classifica;ao como glicogenose porque nem sempre o glicogenio esta aumentado

Sintomas

Os sintomas são mais severos nos homens que nas mulheres

Homens

• Na in fancia ou adolescencia começam com fraqueza muscular e doençs catdiaca
• Grande fraqueza musculat que pode levat à  dificuldade em andar
• Incapacidade intelectual
• Cardiomiopstias que podem levar a fIbrilhaçsd auricular e embolos cerebrais com os consequentes AVC
• Sindroma de wolf-Parkunson-White e outrad alteraçoes da conduçao cardiaca
• Os sintomas sao progressivos

Mulheres

Os sintomas sao mais tardios.Aparecem no fim da adolescencia ou na idade adulta

• Carduomiopatia geralmente ausente nas crian;as.
• Nas adultas podem apatrcer fibrilha;ao auricular e embolos cerebrais
• White/Parkinson/ White
• Disturbios visuais
• Os sintomas evoluem mais lentamente

http://omim.org/entry/300257

http://en.wikipedia.org/wiki/Danon_disease

http://emedicine.medscape.com/article/952782-overview

http://www.rightdiagnosis.com/g/glycogen_storage_disease_type_2b/intro.htm

http://www.rightdiagnosis.com/g/glycogen_storage_disease_type_2b/basics.htm

http://www.rightdiagnosis.com/medical/glycogen_storage_disease_type_2b.htm

Glicogenose tipo III, doença de Forbes ou doença dos Cori

Causas

Falta o enzima  desramificante, formando-se um glicogénio anormal com muitas cadeias 1-6

Pode observar-se uma miopatia progressiva

Genetica
Doen;a autosomica recessiva

Prevalencia
1-100.000

Sintomas

• Surge em cran;as\
• Hipoglicemia
• Mau crescimento
• Hepatomegalia
• Hipotonia
• Hepatomegalia que regride na adolescencia
• Cardiomiopatia
• Esplenomegalia

Tratamento

• Alimentaçao rica em proteinas para facilitar a neoglicogenese
• Glicose intravenosa

http://omim.org/entry/232400

http://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_III

http://emedicine.medscape.com/article/119597-overview

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-iii

http://www.nature.com/gim/journal/v12/n7/full/gim201069a.html

http://www.ojrd.com/content/9/1/196

Glicogenose tipo IV ou doença de Andersen

Causas

Falta o enzima desramificante

Acumula-se um glicogénio com poucas  ramificações

O glicogénio pode comportar-se no fígado como um corpo estranho, desencadeando uma reacção auto-imune

Prevalencia
1:600.000 a 1:800.000

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas

• Leva a uma cirrose progressiva, insuficiência hepática e morte
• Em crianças a cirrose leva à morte em cinco anos
• Em adultos os sintomas sao tardios

Variantes

Tipo perin atal neuromuscular fatal

• Deve-se à acumulaçao de liquidos fora e dentro do feto. Os sintomas sao:
• Aquinesia
• Diminuiçao dos movimentos ferais
• Rigidez das articulaçoes apos o nascimento
• Morte devido ao enfraquecimento do coraçao e pulmoes

Tipo muscular congenito

• Desenvolve-se cedo na infancia
• Cardiomiopatia
• Sobrevivencia de poucos meses

Tipo hepatico progressivo

• As crianças têm  dificuldade em  ganhat peso
• Hepatomegalia com cirrose irreversivel
• Morte rapida por insuficiencia hepatica

Tipo hepatico nao progressivo

• Hepatomegalia nao progressiva sem cirrose
• Fraqueza muscular e hipotonia
• Sobrevivencia até à idade  adulta
• A ewsperança de vida depende da gravidade dos sintomas

Tipo neuromuscular infantil

• Cardiomiopatia
• Fraqueza muscular ligeira
• Nalguns casos cardiomiopatia severa com morte precoce na idade adulta

http://omim.org/entry/232500

http://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_IV

http://emedicine.medscape.com/article/941632-overview

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-iv

http://adc.bmj.com/content/82/6/479.full

Glicogenose tipo V ou doença de Mc Ardle

Causa

Falta a fosforilase muscular

Diminui  a glicogenolise, acarretando menor produção de ATP que se reflectirá no exercício físico

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Prevalencia
1:200.000

Sintomss

• Existe desde o nascimento mas é diagnosticada muiti mais tarde
• Embora a maior parte dos doentes patrçam apresentar uma boa condiçam fisica têm fadigs intensa e dor quando necessitam de algum esfotço como subirb escadas ou  nadar
• Nestas condiçoes apresentam contracturas conhecidas por rabdomioliose, que necessitam de atençao medica
• A rabdomiolise levam proteinss musculares a entrar na corrente sanguinea e daí para a utina dando-lhe uma cor escura( mioglobinuria), que é sinal de lesao
• 1/3  dos doentes com mioglobinuria têm insuficiencia 
• Nalguns casos estes sinais podem ser evidatados com um periodo de aquecimento previo
• A morte surge por insuficien respiratoria por fraqueza musculat progressiva

Tratamento

A administraçad sacarose (75 gr. em 650 ml) 30 minutos antes do exercicio parece aumrntat a tolerancia ao esforço

Tem-se obtido bons resultados com exercicios programados supervisionadod

http://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_V

http://mcardlesdisease.org/

http://emedicine.medscape.com/article/946577-overview

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-v

http://www.patient.co.uk/doctor/mcardles-disease-glycogen-storage-disease-type-v

Glicogenose tipo VI ou doença de Hers

Causa

Falta a fosforilase hepática

Prevalencis
Foram descritos 11 casos em adultos mas esta doença escapa à sua detecçao porque a maior parte dos adultos nao apresentam sinais e muitas crianças apresentam sintomas muito ligeiros

Hereditariedade
Aurosomica recessiva

Sintomas

• Os sinais começam na infancia
• O primeiro sinal é a hepatomegalia
• Em periodos ptolongados de jejum pode observar-se hipoglicenmia ou  cetose
• As crianças têm um crescimento lento mas atingem o seu peso noemal em adultos
• Estes sintomas tendem a diminuir com a idade, desaparecendo no adulto

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-vi

http://omim.org/entry/232700

http://emedicine.medscape.com/article/950587-overview

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5941/

Glicogenose tipo VII ou doença de Tarui

Causa

Falta a fosfofrutocinase

A glicose-6-fosfato acumulada estimula a síntese da UDP-glicose fosforilase, acumulando-se glicogénio no musculo

Prevalencia
Extremamente rara. Foram descritos 100

Hereditariedade 
Autosomica recessiva

Forma classica
E a forma mais comum. Os sintoma aparecem cedo na infancia e sao:

• Caimbras e fadiga musculares induzidas pelo exercicio
• Mioglobinuria
• Ãnemia hemolirica
• Hiperuricemia
• Nauseas e vomitos apos exercicio intenso
• Ictericia

Forma de inicio tardio

• Miopatia
• Fraqueza
• Fadiga
• Não surgem os sintomas mais severos da forma classica

Forma infantil

• Hipotonia
• Artrogripose´
• Encefalopatia
• Cardiomiopatia
• Convulsoes
• Insuficiencia respiratoria
• Morte precoce por falha respiratoria

Forma hemolitica

• Anemia hemolitica

Traramento

• Evitar exercicios intensos
• Evirar glucidos

http://en.wikipedia.org/wiki/Phosphofructokinase_deficiency

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-vii

http://www.omim.org/entry/232800

http://emedicine.medscape.com/article/119947-overview

http://www.patient.co.uk/doctor/phosphofructokinase-deficiency-glycogen-storage-disease

Glicogenose tipo VIII

Causaa

Falta a cinase da fosforilase

Acumula-se glicogénio normal

Hereditariedade
Doença recessiva ligada

Sintomas

• Geralmente benignos
• Hepatomegalia
• Glicogenio  hepatico aumentado
• Colesterol aumentado
• Trigliceridos aumentado
• Cetose em jejum

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1648209/?tool=pmcentrez

http://www.rightdiagnosis.com/medical/glycogen_storage_disease_type_viii.htm

Glicogenose tipo IX

Causa
Falta de uma fosforilase cinase que activa a glicogenio fosforilase que transforma o glicogenio em glicose-1-foefato
 

http://en.wikipedia.org/wiki/Phosphorylase_kinase

Prevalencia

1:100.000

Hereditariedade

Autosomica ligada ao X

Sintomas

• Hipoglicemia
• Manifestaçoes hepaticas como cirrose, insuficiencia hepatica, hipertensao portal
• Doenças musculsres
• Cetose~
• Hipertermia maligna

Tratamento

• A hipoglicemia evita-se com administraçoes diarias frequentes de glucidos complexos e proteinas
• A hipoglicemia trata-se com sumos de fruta quando bem aceites e glicose intra-venosa
• Tratamento sintomatico das manifestaçoes hepaticas e musculares
• Evitar glucidos simples que provocarao  depositos hepaicos de glicogenio
• Evitar o jejum prolongado
• Evitar medicamentos hipoglicemicos
• Evitar o consumo de ancool pois pode predispor para a hipoglicemia
• Quando há compromisso muscular ou se praticam exercicio vigorosos eviras a succinilcolina e as

http://en.wikipedia.org/wiki/Phosphorylase_kinase

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55061/

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-ix

http://www.omim.org/entry/306000

Glicogenose tipo XI ( doença de Fanconi- Bickel)

Causa

Ausencia da GLUT 2, que transporta a glicose dos  tecidos pata o sangue

Hereditariedade

Aurosomica recessiv

Sintomas

• Hepatomegalia devida à acumulaçao de glicogenio
• Intolerancis à glicose e sacarose
• Hipoglicemia
• Nefropatia tubular
• Estatura muito baixa
• Polidipsia´
• Obstipaçao
• Osteopenia

http://omim.org/entry/227810

http://www.rightdiagnosis.com/medical/fanconi_bickel_syndrome.htm

http://www.indianpediatrics.net/mar2007/mar-223-225.htm

Glicogenose tipo XII ( deficiência em aldolase)

Genetica

Autosomica recessiva

Causas

Deficiencia ou ausencia de aldolase, enzima existente nos globulos vermelhos e nos musculos

Sintomas

• Anemia hemolitica
• Miopatias

https://en.wikipedia.org/wiki/Aldolase_A_deficiency

http://eknygos.lsmuni.lt/springer/223/II%20Part/101-119.pdf

6.2.5

Glicogenose tipo XIII ( deficiência em enolase)

Causa

Deficiencia em aldolase

Hereditariedade

Autosomica recessiva

Sintomas

• Mialgias induzidas pelo exercicio
• Mialgia generalizada
• Fraqueza musculat
• Fatigabilidade
• Creatinacinase  aumentada
• Enolase diminuida

Erros da ureogenese

Erros da ureogenese

Tipos

Os erros da ureogenese  são:

• Hiperamoniemia tipo I
• Hiperamoniemia tipo  nII
• Citrulinemia
• Aciduria arginino-sucinica
• Hiperargininemia

A intoxicação pela amónia é mais intensa quando o bloqueio surge antes da formação de citrulina (hiperamoniemias I e II ) pois nas outras formas os compostos formados podem formar ligações covalentes com a ureia

Sintomas

Vómitos, astenia, letargia, atraso mental

Tratamento

• Alimentação pobre em proteínas
• Alimentação fraccionada para evitar grandes subidas de amónia

http://themedicalbiochemistrypage.org/ureacycledisorders.php

Aciduria arginino sucinica

https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/311/viewFullReport

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/argininosuccinic-aciduria

http://www.omim.org/entry/207900

https://www.medicalhomeportal.org/newborn/argininosuccinic-aciduria

http://www.stlouischildrens.org/diseases-conditions/argininosuccinic-aciduria

Causa
Deficiencia ou falta da arginina succinico liase com a consequente acumulaçao de amoniaque é toxics

Prevalencia
1/70.000 a 1/200.000

Sintomas
A intensidade das lesoes depende da ausencia total po parcial do enzima
A forma mais severa ocorre no periodo natal e asmais ligeiras na infancia ou idade adulta

Forma severa
Ocorre no perio natal quasi sempre com o inicio da alimentaçao proteica
Os sintomas sao:

• Recusa em comer ou falta de aperite
• Vomitos 
• Irritabilidade
• Convulsoes
• Edema cerebral
• Hepatomegalia
• Taquipneie ( pode ser o primeiro sinal
• Coma
• Problemas neurologicos

Formas ligeiras

 Os sintomas sao:

• Crescimento defeituoso
• Recusa de proteinas dos alimentos
• Ataxia
• Letargia
• Vomitos

Nalguns casos podem alternar periodos de bemestar com crises de hiperamoniemia

As crises de hiperamoniemia podem ser desencadeadas entre outras causas por

• Infeçoes agudas
• Stress
• Certos medicamentos
• Não cumprimento das prescriçoes dieteticas

Tratamentto

• Restriçao do consumo de proteinas
• Há formulaçoes contendo os aminoacidos essenciais e calorias sob a forma de glucidos
• Suplementaço com arginina
• Bufenil0 Raquitil e Amonul sao medicamentos aprovados pela FDA
• Hemodialise
• Transplante heparico

Citrulinemia

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemia

http://en.wikipedia.org/wiki/Citrullinemia

http://emedicine.medscape.com/article/942435-overview

http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/ASAS.html

Causas
Falta da argininosucinato sintetase

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/citrullinemia-type-i

Citrulinemia tipo I

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1458/

http://www.omim.org/entry/215700

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/citrullinemia-type-i

Prevalencia
1/57.000

Sintomas
A criança nasce sem sintomas mas a acumulaçao de amonia rovoca o aparecimento progressivo de sintomas a partir dos primeiros dias de vida. Os sintomas são:

• Alimentaçao defeituosa
• Letargia
• Vomitos
• Convulsoes
• Perda da consciencia
• Problemas hepaticos graves

Há uma forma  mais ligeira que pode  aparecer na criança ou no adulto. Os sintomas sao:

• Cefaleias intensas
• Escotomas
• Letargia

Citrulinemia tipo II

http://www.omim.org/entry/603471

http://www.omim.org/entry/605814

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/citrullinemia-type-ii

http://www.treatable-id.org/page16/Citrullinemia%20Type%20II.html

Prevalencia
Predomina nos japoneses embora tambem se encontre noutros paises ariaticos
Os valores apontados vao de 100.000 a 270.000

Sintomas
Estao ligados essencialmente ao sistema nervoso:

• Agressao
• Irritabilidade
• Hiperactividade
• Copnvulsoes
• Coma
• Recusa na ingestao de glucidos

Os sintomas podem ser desencadeados por certos medicamentos, infeçoes, cirurgia, consumo de alcool

A doença pode manifestar-se em pessoas que em crianças tiveram uma colestase intra-hepatica neonatal

Tratamento da citrulinemia

• Alimentaçao pobre em proteinas
• Arginina,  benzoato de sodio, fenilacetato de sodio
• Dialise

Hiperamoniemia

http://emedicine.medscape.com/article/1174503-overview

http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperammonemia

Hiperamoniemia tipo I

http://www.omim.org/entry/237300
https://en.wikipedia.org/wiki/Carbamoyl_phosphate_synthetase_I_deficiency

Causa
Falra da carbamil fosfato sintetase

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas
A doença ser evidente desde os primeitos anos de vida
Os sintomas sao:

• Letargia
• Falta de vontade de comer
• Respiraçao e temperatura do corpo mal controladas
• Convulsoes
• Movimentos invulgares
• Coms

Nalguns casos os sintomas sao mais suaves e só aparecem em adultos

Tratamento

• Diminuir o aporte proteico
• Assegurar o fornecimento de energia
• Infusao intravenosa de glicose e lipidos
• Benzoato de sodio e fenilacetato de sodio intravenoses podem ser uteis
• Está em estudo o fenilbutirato de glicerol

Hiperamoniemia tipo II ou hiperornitinemia

http://www.rightdiagnosis.com/medical/hyperammonemia_type_ii.htm
https://en.wikipedia.org/wiki/Ornithine_translocase_deficiency

Causa
Deficiencia em ornitina translocase

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas

• Encefalopatia
• Aversao aos alimentos
• Anorexia
• Dificuldades respiratorias
• Hipotermis
• Hepatomegalia

Tratamento

• Corte do aporte proteico
• Infusao de glicose
• Infusao de arginina
• Fenilacetato de sodio e benzoato de sodio

Hiperargininemia

https://www.wikigenes.org/e/mesh/e/19504.html

http://www.omim.org/entry/207800

http://www.rightdiagnosis.com/medical/hyperargininemia.htm

https://en.wikipedia.org/wiki/Argininemia

Causa
Deficiencis em arginsse que hidrolisa a arginina em ureia e ornitina

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Prevalencia
Doença muito rara
Nos  Estados  Unidos existem apenas 200.000 casos


Sintomas

• Letargia
• Desidrataçao
• Hipotonia
• Fraco crescimento
• Convulsoes
• Microcefalia

Tratamento

• Reduçao do consumo de proteinas
• Benzoato de sodio
• Fenilbutirato de sodio
• Acido carglumico
• Fenilburirato de glicerol
• Palonoisetron
• Ondanswetron

Hiperamoniemias primaria e secundaria

A hiperamoniemia primaria deve-se à falta de enzims da ureogenese.
A hiperamoniemia secundaria deve-se  à falta de enzimas que  não são da ureogenese - acidemia propionica, acidemia merilmalonica

Triptofana

Doença de Hartnup

Bibliografia

http://en.wikipedia.org/wiki/Hartnup_disease

http://emedicine.medscape.com/article/1115549-overview

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001201.htm

http://www.healthline.com/health/hartnup-disorder

Causa

Absorção reduzida e excreção aumentada de triptofana, devido a um defeito de transporte dos aminoácidos neutros

Como consequência, a síntese de nicotinamida diminui

Prevalencia
1/25.000

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas

• O sintoma mais frequentev é a fotosensibilidade
• Crescimento defeituoso
• Ataxia  intermitentr
• Nistagmo
• Tremores

Tratamento

Se o aporte alimentar de nicotinamida for reduzido haverá sinais de pelagra

Trata-se com a administração de nicotinamida ou acido nicotínico e uma alimentação rica em proteínas
Tambem se deve evitar a exposiçao sol

Histidina - doenças ratas

PATOLOGIA DA HISTIDINA

HISTIDINA

Histidinemia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap 18

http://en.wikipedia.org/wiki/Histidinemia

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/histidinemia

http://www.rightdiagnosis.com/h/histidinemia/intro.htm

Causa

É devida à falta da histidinase

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Prevalencia
1/12.000

Sintomas 
Cerca de metade não tem sintomas
Os rintomas sao:

• Atraso mental
• Atraso na fala
• Aumento da histidina na urina e no sangue
• Aumento da alanina urinaria

Doença de Canavan

Causa

Na doença de Canavan falta a aspartil acilase, sendo acompanhada da degenerescência da substancia branca do cerebro

Prevalencia

1 em 5000 judeus askhenazi têm esta doença 
Desconhece-se a incidencia noutras populaçoes

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas
Os sintomas apatrcrm entre os 3 e b6 meses progredindo rapidamente.Sao:

• Incapacidade intelectual
• Dificuldades motoras
• Hipotonia
• Mau controle da cabeça
• Megalocefalia
• Convulsoes
• Paralisias
• Cegueira

A morte ocorre habirualmente aos 10 anos embora alguns sobrevivam ate aos 20

Tratamento

Tratamento experimental com citrato de litio

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap 18

http://en.wikipedia.org/wiki/Canavan_disease

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/canavan-disease

http://www.medicinenet.com/canavan_disease/article.htm

http://rarediseases.about.com/od/leukodystrophy/a/canavan.htm

http://www.omim.org/entry/271900

Deficiencia em urocanase

• Manifesta-se por dificuldades de aprendizagem e concentração
• Atraso mental
• Atraso de crescimento
• Olhos azuis

Bibliografia

http://www.rightdiagnosis.com/u/urocanase_deficiency/intro.htm

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap18

http://www.rightdiagnosis.com/u/urocanase_deficiency/intro.htm

http://www.omim.org/entry/276880

http://en.wikipedia.org/wiki/Urocanic_aciduria

http://digital.csic.es/bitstream/10261/41793/1/UROCANASE%20J%20Med%20genet%20revised%20version_19.pdf

Carnosinemia

Causa

Deve-se à deficiência em carnosinase, que cinde a carnosina  rm brts slanina e histidina.

Autosomica recessivaa


Sintomas

Caracteriza-se por:

• Hipotonia
• Atraso mental
• Neuropatia semsorial
• Tremores
• Desmielinização
• Anomalias da matéria cinzenta
• Convulsões mioclonicas

Tratamento
Sintomatico

http://en.wikipedia.org/wiki/Carnosinase_deficiency

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

http://www.omim.org/entry/212200

http://www.rightdiagnosis.com/c/carnosinemia/intro.htm

Prolina e hidroxiproliina- doenças raras

 PROLINA  E HIDROXIPROLINA

Hiperprolinemia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap20

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperprolinemia

http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperprolinemia

http://omim.org/entry/239500

http://hmg.oxfordjournals.org/content/16/1/83.full

http://jn.nutrition.org/content/138/10/2016S.full

http://www.rightdiagnosis.com/h/hyperprolinemia/intro.htm

Prevalencia

Desconhecida

Hereditariedade

Autosomica recessiva

Hiperprolinemia tipo I

Causa

Ausencia da prolinase que converte a prolina em pirrolidona-carboxilato

Sintomas
A maior parte não têm sintomas embora a prolina esteja muito elevada
Alguns apresentam:

• Convulsoes
• Dificuldades intelectuais
• Problemas psiquiatricos e neurologicos

Hiperprolinemia tipo II

Causa

Ausencia da pirrolidona carboxilase que transforma o pirrolidona carboxilato em glutamato

Sintomas

Não tem sintomas embora a prolina esteja muito elrvada

Hidroxiprolinemia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap2

http://www.omim.org/entry/237000

http://www.rightdiagnosis.com/medical/hydroxyprolinemia.htm

Falta a hidroxiprolina oxidase

Degradação do colagenio

A hidroxiprolina aumenta nas doenças em que há degradação do colagenio