Erros da ureogenese

Erros da ureogenese

Tipos

Os erros da ureogenese  são:

• Hiperamoniemia tipo I
• Hiperamoniemia tipo  nII
• Citrulinemia
• Aciduria arginino-sucinica
• Hiperargininemia

A intoxicação pela amónia é mais intensa quando o bloqueio surge antes da formação de citrulina (hiperamoniemias I e II ) pois nas outras formas os compostos formados podem formar ligações covalentes com a ureia

Sintomas

Vómitos, astenia, letargia, atraso mental

Tratamento

• Alimentação pobre em proteínas
• Alimentação fraccionada para evitar grandes subidas de amónia

http://themedicalbiochemistrypage.org/ureacycledisorders.php

Aciduria arginino sucinica

https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/311/viewFullReport

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/argininosuccinic-aciduria

http://www.omim.org/entry/207900

https://www.medicalhomeportal.org/newborn/argininosuccinic-aciduria

http://www.stlouischildrens.org/diseases-conditions/argininosuccinic-aciduria

Causa
Deficiencia ou falta da arginina succinico liase com a consequente acumulaçao de amoniaque é toxics

Prevalencia
1/70.000 a 1/200.000

Sintomas
A intensidade das lesoes depende da ausencia total po parcial do enzima
A forma mais severa ocorre no periodo natal e asmais ligeiras na infancia ou idade adulta

Forma severa
Ocorre no perio natal quasi sempre com o inicio da alimentaçao proteica
Os sintomas sao:

• Recusa em comer ou falta de aperite
• Vomitos 
• Irritabilidade
• Convulsoes
• Edema cerebral
• Hepatomegalia
• Taquipneie ( pode ser o primeiro sinal
• Coma
• Problemas neurologicos

Formas ligeiras

 Os sintomas sao:

• Crescimento defeituoso
• Recusa de proteinas dos alimentos
• Ataxia
• Letargia
• Vomitos

Nalguns casos podem alternar periodos de bemestar com crises de hiperamoniemia

As crises de hiperamoniemia podem ser desencadeadas entre outras causas por

• Infeçoes agudas
• Stress
• Certos medicamentos
• Não cumprimento das prescriçoes dieteticas

Tratamentto

• Restriçao do consumo de proteinas
• Há formulaçoes contendo os aminoacidos essenciais e calorias sob a forma de glucidos
• Suplementaço com arginina
• Bufenil0 Raquitil e Amonul sao medicamentos aprovados pela FDA
• Hemodialise
• Transplante heparico

Citrulinemia

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemia

http://en.wikipedia.org/wiki/Citrullinemia

http://emedicine.medscape.com/article/942435-overview

http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/ASAS.html

Causas
Falta da argininosucinato sintetase

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/citrullinemia-type-i

Citrulinemia tipo I

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1458/

http://www.omim.org/entry/215700

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/citrullinemia-type-i

Prevalencia
1/57.000

Sintomas
A criança nasce sem sintomas mas a acumulaçao de amonia rovoca o aparecimento progressivo de sintomas a partir dos primeiros dias de vida. Os sintomas são:

• Alimentaçao defeituosa
• Letargia
• Vomitos
• Convulsoes
• Perda da consciencia
• Problemas hepaticos graves

Há uma forma  mais ligeira que pode  aparecer na criança ou no adulto. Os sintomas sao:

• Cefaleias intensas
• Escotomas
• Letargia

Citrulinemia tipo II

http://www.omim.org/entry/603471

http://www.omim.org/entry/605814

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/citrullinemia-type-ii

http://www.treatable-id.org/page16/Citrullinemia%20Type%20II.html

Prevalencia
Predomina nos japoneses embora tambem se encontre noutros paises ariaticos
Os valores apontados vao de 100.000 a 270.000

Sintomas
Estao ligados essencialmente ao sistema nervoso:

• Agressao
• Irritabilidade
• Hiperactividade
• Copnvulsoes
• Coma
• Recusa na ingestao de glucidos

Os sintomas podem ser desencadeados por certos medicamentos, infeçoes, cirurgia, consumo de alcool

A doença pode manifestar-se em pessoas que em crianças tiveram uma colestase intra-hepatica neonatal

Tratamento da citrulinemia

• Alimentaçao pobre em proteinas
• Arginina,  benzoato de sodio, fenilacetato de sodio
• Dialise

Hiperamoniemia

http://emedicine.medscape.com/article/1174503-overview

http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperammonemia

Hiperamoniemia tipo I

http://www.omim.org/entry/237300
https://en.wikipedia.org/wiki/Carbamoyl_phosphate_synthetase_I_deficiency

Causa
Falra da carbamil fosfato sintetase

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas
A doença ser evidente desde os primeitos anos de vida
Os sintomas sao:

• Letargia
• Falta de vontade de comer
• Respiraçao e temperatura do corpo mal controladas
• Convulsoes
• Movimentos invulgares
• Coms

Nalguns casos os sintomas sao mais suaves e só aparecem em adultos

Tratamento

• Diminuir o aporte proteico
• Assegurar o fornecimento de energia
• Infusao intravenosa de glicose e lipidos
• Benzoato de sodio e fenilacetato de sodio intravenoses podem ser uteis
• Está em estudo o fenilbutirato de glicerol

Hiperamoniemia tipo II ou hiperornitinemia

http://www.rightdiagnosis.com/medical/hyperammonemia_type_ii.htm
https://en.wikipedia.org/wiki/Ornithine_translocase_deficiency

Causa
Deficiencia em ornitina translocase

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas

• Encefalopatia
• Aversao aos alimentos
• Anorexia
• Dificuldades respiratorias
• Hipotermis
• Hepatomegalia

Tratamento

• Corte do aporte proteico
• Infusao de glicose
• Infusao de arginina
• Fenilacetato de sodio e benzoato de sodio

Hiperargininemia

https://www.wikigenes.org/e/mesh/e/19504.html

http://www.omim.org/entry/207800

http://www.rightdiagnosis.com/medical/hyperargininemia.htm

https://en.wikipedia.org/wiki/Argininemia

Causa
Deficiencis em arginsse que hidrolisa a arginina em ureia e ornitina

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Prevalencia
Doença muito rara
Nos  Estados  Unidos existem apenas 200.000 casos


Sintomas

• Letargia
• Desidrataçao
• Hipotonia
• Fraco crescimento
• Convulsoes
• Microcefalia

Tratamento

• Reduçao do consumo de proteinas
• Benzoato de sodio
• Fenilbutirato de sodio
• Acido carglumico
• Fenilburirato de glicerol
• Palonoisetron
• Ondanswetron

Hiperamoniemias primaria e secundaria

A hiperamoniemia primaria deve-se à falta de enzims da ureogenese.
A hiperamoniemia secundaria deve-se  à falta de enzimas que  não são da ureogenese - acidemia propionica, acidemia merilmalonica