Aminocidos- doenças raras

Homocisteina

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap22

http://ghr.nlm .nih.gov/condition/homocystinuria

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001199.htm

http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/CBS.html

http://orthomolecular.org/library/jom/1996/articles/1996-v11n04-p190.shtml

http://www.rightdiagnosis.com/m/methylcobalamin_deficiency_cbl_g_type/

http://emedicine.medscape.com/article/1952251-overview#aw2aab6b3

http://www.omim.org/entry/603174

http://www.healthcare.uiowa.edu/labs/lentz/Information_For_Patients/PDF/Hyperhomocysteinemia%20Brochure.pdf

http://www.medicalnewstoday.com/articles/318526.php?utm_source=newsletter&utm_medium=email&utm_campaign=daily-hcp

Genetica
A forma mais comum é a mutaçao do gene responsavel  pela sintese ds cistationina sintetase que catalisa a transformaçao da homocisteina em cistationina

lhttp://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/CBS.htm

Acumula-se homocisteina e por remetilação desta metionina

A homocisteina pode reagir com os grupos lisil do colagenio

Hereditariedade
É uma doença autosomica recessiva

http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/CBS.htm

Sintomas da formas mais comum

• Miopia
• Descolamento do cristalino
• Coagulaçao do sangue anormal
• Osteoporose
• Atrasos no crescimento
• Dificuldades na aprendizagem

Sintomas das formas mais  raras

• Atrases no crescimento
• Mau desenvolvimento intelectual
• Convulsoes
• Dificuldade nos movimentos
• Anemia megaloblastica

Frequencia

Na forma mais comum varia entre 1/200.000 e 1/335.000

Tratamento

Tentou-se como terapêutica a restrição de  metionina e a alimentação com betaina ou colina

Nalguns casos obtiveram-se bom resultados com vitamina B6.Os doentes podem dividir-se em dpois grupos: B6 sensiveie e B6 resistentes

Actualmente há dados consistentes  sugerindo a administração de folato como via de tratamento
A betaina baixa a cisationina no sangue

Defeitos na formação de metilcobalamina

http://orthomolecular.org/library/jom/1996/articles/1996-v11n04-p190.shtml

Cinco defeitos enzimáticos diferentes podem interferir na formação de metilcobalamina

Os doentes têm vómitos, letargia, hipotonia e atrasos no desenvolvimento

O laboratório revela uma anemia megaloblastica

Tratam-se com a administração de vitamina B12

Bibliografia

http://www.livestrong.com/article/409120-signs-symptoms-of-methylcobalamin-b12-deficiency/

Deficiência em metileno- tetrahidrofolato redutase

Causa
Inibiçao da transformaçao do 5-10 metilenç tetrahidrofolico bem 5-metilo tetrahidrofolico, cosubstrato da remerilaçao da homocisteinsna em metionina

http://en.wikipedia.org/wiki/Methylenetetrahydrofolate_reductase

Genetica
Deve-se ao defeito de um gene colocado no cromosoma 1

Sintomas

Na deficiência total há apneia neonatal e convulsões que podem levar rapidamente à morte

Na deficiência parcial observa-se um quadro crónico com atraso mental, convulsões,microcefalia e espasticidade

Tretamento

Trata-se com a administração precoce de betaina
Os sintomas psicoticod tratam-se  com a administraçao de piridoxina e acido folico

Bibliografia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap22

http://www.rightdiagnosis.com/m/methylene_tetrahydrofolate_reductase_deficiency/intro.htm

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=395

http://en.wikipedia.org/wiki/Methylenetetrahydrofolate_reductase

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66131/

http://www.stopthethyroidmadness.com/mthfr/

http://www.
.org/entry/236250

http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X2002000600035

Homocistinemia e ateroesclerose

A homocistenemia é um factor de risco da ateroesclerose

A homocisteina em excesso forma a sua tiolactona que reage com os aminoacidos livres das LDL provocando a sua agregação e endocitose pelos macrofagos

Provoca ainda oxidação dos lipidos e agregação das plaquetas

Hipermetioninemia

Bibliografia

http://ghr.nlm.nih.gov:/condition/hypermethioninemia

Secundaria

Observa-se em doenças hepáticas na tirosinemia tipo I e na homocistinuria clássica

Pode observar-se na imaturidade transitória da metionina adenosiltransferase em recemnascidos alimentados com dietas ricas em proteínas

Primaria

Deficiencia da adenosina metiltransferase hepática

Pode haver desmielinização

Sintomas
Na maior parte dos casos não há sintomas.
Nalguns pode-se observar:

• Diminuiçao das capacidades intelectuai
• Problemas neurologicos
• Fraqueza muscular
• Caracteristicas faciais proprias
• Problemas hepaticos
• Respiraçao, suor e urina com cheiro proprio

Hereditariedade
É uma doença autosomica recessiva, embota em  certos casos possa ser dominante

Cistinuria

Genetica

Doença autosomica recessiva da reabsorção tubular  dos aminoacidos dibasicos cistina, ornitina, lisina e arginina

Hereditariedade
Doença autosomica recessiva

http://en.wikipedia.org/wiki/Cystinuria

Prevalencia

1/7.000

Sintomas

A cistina é relativamente insolúvel, podendo nos homozigotos,  precipitar e formar cálculos renais
Na maior parte dos casos nao há sintomas

http://www.medicinenet.com/cystinuria/article.htm

Tratamento

• Alcalinizaçao da urina
• Reduçao do consumo de sal e proteinss
• Quelaçao
• Cirurgisa

Bibliografia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap22

http://en.wikipedia.org/wiki/Cystinuria

http://emedicine.medscape.com/article/435678-overview#a0104

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000346.htm

http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/RKSC/cystinuria/

http://www.medicinenet.com/cystinuria/article.htm

http://www.healthline.com/health/cystinuria#Symptoms4

http://www.omim.org/entry/220100

http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-renal-transport-abnormalities/cystinuria

Cistinose

Patologis
É ums doença autosomica recessiva devido à não produçao de cistinosina, transportador que leva   a cistina  dos lisosomas pata os tecidos, levando assim à acumulaçao de cistinaem todos os tecidos.
Há tres tipos diferentes de cistinose - ocular, intermediaria e renal

Cistinose rena
 Como consequencia do deposito no rim de ums grande quantidade de  cistin há  uma grande perda de sais minerais o que provoca um sindroma conhecido por sindroma de Fanconi - raquitismo hipofosfatemico, poliuria,sede,desidrataçao e acidose

A partir dos 2 anos, os depositos de cistina nos olhos provocam fotofobia
Em doentes não tratados pode surgir deterioraçao muscular, cegueira, impossibilidade de engolir, ausencia de sudaçao, pigmentaçao da pele, diabetres, problemas na tiroide e sistema nervoso.

Cistinose intermedia
Os sintomas sao os mesmo da nefropatica mss eurgem  numa idade mais tardia - 12-15 anos

Tratamento

• Cisteamina
• Citrato de sodio para a acidose
• Transplantaçao do rim em casos graves

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap22

http://www.news-medical.net/health/Cystinosis-Diagnosis-(Portuguese).aspx

http://en.wikipedia.org/wiki/Cystinosis

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystinosis

http://emedicine.medscape.com/article/981650-overview

http://www.cystinosisresearch.org/about-cystinosis/

https://cystinosis.org/what-is-cystinosis/symptoms-treatment

http://www.omim.org/entry/219800

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2137

Doenças cromossomicas

Diretórios

http://pathologyoutlines.com/chromosomes.html

http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html

Anomalias dos cromossomas

São causadas por mutações dos genes do DNA mitocondrial

O DNA mitocondrial tem um padrão de hereditariedade materno porque o ovo fecundado recebe o seu conteúdo de mitocondrias quase exclusivamente vindas do ovocito

A mesma célula pode conter mitocondrias normais e mutantes

Na divisão celular a distribuição de mitocondrias normais e mutantes é aleatória

Os sinais de doença surgem quando o numero de mitocondrias mutantes ultrapassa um limiar determinado em que a função celular é lesada pela falta de produção de ATP

A falta de energia produzida reflecte-se especialmente no sistema nervoso e músculos, devido às suas necessidades de energia surgindo assim as encefalomiopatias mitocondriais

Os primeiros sintomas são a intolerância ao exercício e fraqueza muscular

http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaEng.html

http://www.web-books.com/MoBio/Free/Ch8E.htm

Aneuploidia

http://en.wikipedia.org/wiki/Aneuploidy
A celuls tem um numero anotmal de cromossomas
Por exemplo em vex de 46 cromosomas a celula podera ter 45  ou 47

http://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/chromnumber/number4.htm

http://www.articleworld.org/index.php/Aneuploidy

Aneuploidia variegata em mosaico

http://omim.org/entry/257300

Cromossoma 4

Wolf Hirschorn
Resulta de um erro do cromosoma 4
Surge um caso por 50.ooo nascimentos
É muitobnmais frequente no sexo feminino
Não é uma doença hereditaria mas sim fruto de uma mutaçao espontanra
Os principais sintomas são:

• Alteraçoes na face
• Cabeça pequena
• Palato fendido
• Estatura muito baixa
• Malformaçoes nas mãos, pés, torax e coluna
• Malformaçoes ou subdesenvolvimento dos genitais e  aparelho urinario
• Convulsoes
• Defeitos nos septos auricular e ventricular

http://rarediseases.about.com/cs/chromosome345/a/042404.htm

http://en.wikipedia.org/wiki/Wolf-Hirschhorn_syndrome

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1183/

http://emedicine.medscape.com/article/950480-overview

http://www.ibis-birthdefects.org/start/wolfhirs.htm

http://www.rightdiagnosis.com/news/wolf_hirschhorn_syndrome_rare_genetic_disease.htm

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolf-hirschhorn-syndrome

Cromossoma 5

Cri du chat

Deve-se à falta de uma peça do cromosoma 5

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome

Surge em 1 por 50.000 e mais frequente em mulheres

Tem este nome porque alguns autores acharam qie a postura da criança é semelhante às do grito de um gato

https://en.wikipedia.org/wiki/Cri_du_chat

Os  sintomas mais importantes  são:

Medical Terms	Other Names	Learn More: HPO ID
80%-99% of people have these symptoms
Cat cry	choro de gato	0200046
Epicanthus	Dobras dos olhos	0000286
High pitched voice		0001620
Intellectual disability, severe	Retardo mental prematuro e grave Retardo mental, severo Retardo mental severo [ more ]	0010864
Low-set, posteriorly rotated ears

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6213/cri-du-chat-syndrome

Não há tratamento especifico

Links

https://en.wikipedia.org/wiki/Cri_du_chat

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6213/cri-du-chat-syndrome

https://emedicine.medscape.com/article/942897-overview#a4

https://www.healthline.com/health/cri-du-chat-syndrome

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-33

https://www.genome.gov/19517558/learning-about-cri-du-chat/

https://patient.info/health/cri-du-chat-syndrome-leaflet

Cromossoma 6

Distonia distal 6p

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1745

Cromossoma 7

Sindroma de Currarino

É uma doença autosomica dominante

Currarino descreveu o sindroma a que foi dado o seu nome como uma triade de:

·         Forma anormal do sacro

·         Massa pre-sagrada ( meningocelo, Teratoma)

·         Atresia anal

Nas crianças pode-se manifestar como obstruçao intestinal ou obstipaçao cronica

São frequentes malformaçoes ginecologicas ou renais

Pode ser diagnosticada erradamentecomo doença de Hirschprung

 O prognostico geralmente é bom desde que se faça um  tratamento sintomatico adequado

Por vezes o teratoma maligniza-se cedendo com frequencia à quimioterapia

http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/CurrarinoID10082.html

http://www.casesjournal.com/content/2/1/118

http://www.rightdiagnosis.com/medical/currarino_syndrome.htm

http://jmg.bmj.com/content/37/8/561.full

Sindroma de Williams Beuren

É uma delecçao homozigotica de 27 genes do cromosoma 7

Caracteriza-se por :

·         Estenose aortica supravalvular

·         Atrazo mental

·         Modificaçoes na face

·         Deficiencia estatural

·         Alteraçoes dentarias

·         Hipocalcemia

·         Problemas articulares

http://omim.org/entry/194050

http://en.wikipedia.org/wiki/Williams_syndrome

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome

Cromossoma 8

Sindroma de Warkany 2

Tem tres copias ( trisomia) do cromosoma 8

Pode aparecer com ou sem mosaicismo

A forma completa ( sem mosaicismo) tem efeitos graves sobre o feto, ptovocando muitas vezes um aborto espontaneo

Em  geral é letal

O mosaicismo é menos grave

http://en.wikipedia.org/wiki/Warkany_syndrome_2

Cromossoma 9

Trisomia 9

A trisomia 9 é letal

O mosaicismo e a trisomia parcial são viaveis. Podem-se manifestar por:

·         Hipotonis

·         Crescimento defeituoso

·         Maturaçao ossea atrasada

·         Imagem facial alterada

·         Defeitos cardiacos

http://en.wikipedia.org/wiki/Trisomy_9

http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1052/viewAbstract

http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1035/viewAbstract

Cromossoma 10

Trissomia distal
Podem-se observar os seguintes sintomas, dependendo da quantidade de material ctomosomico envolvido:

• Baixo desenvolvimento postural
• Hipotonia
•  Falta de coordenaçao motora
• Deficiente capacidade intelectual, leve a severa
• Problemas renais, digestivos e cardiaco
• Caracteristicas faciais

http://en.wikipedia.org//Distal_Trisomy_10q

http://www.rightdiagnosis.com/c/chromosome_10_distal_trisomy_10q/intro.htm

http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1103/viewAbstract

Cromossoma 11

Denys- Drash
É autosomica dominante
Caracteriza-se pela triade

• Pseudo-hermafroditismo
• Nefropatia
• Tumor de Wills

A doença manifesta-es inicicialmente por um sindtoma nefrotico, seguindo-se a esclerose renal e a falha renal
Estao descritos 150 casos
Em 90% dos casos observa-se uma  massa abdominal palpavel

38% morrem até aos 2anos e 32% dos sobreviventes até aos 4,5

http://en.wikipedia.org/wiki/Denys%E2%80%93Drash_syndrome

http://emedicine.medscape.com/article/943103-clinical

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/denys-drash-syndrome

http://adc.bmj.com/content/81/4/365.full

http://rarediseases.about.com/cs/denysdrashsynd/a/101103.htm

http://www.rightdiagnosis.com/d/denys_drash_syndrome/intro.htm

Cromosoma 12

Pallister- Kilian ( tetrasomia 12)
É uma situaçao extremamente rara
Deve-se à presença dum isocromosoma extra,o braço curto do ctomosoma 12.Como nem todas as celulas têm este isocromosoma, trata-se de um mosaicismo.
Não parece ser uuma doença hereditaria mas sim um erro da pre-meiose

Obsermam-se os seguintes sintomas:

• Mau desenvolmento
• Epilepsia
• Hipotonia
• Caracteristicaa faciais
• Problemas na visao e audiçao
• Doenças congenitas cardiacas
• Refluxo gastroesofagico

No recemnascidos podem surgir uma hernia diafragmatica congenita,levando à morte
Nos doentes que passam à asolescencia podem surgir macroglossia, ptognatismo, labio inferior invertido e atraso psicomotor

http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2012/Pallister-Killian20syndrome20FTNP.pdf

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=557&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Pallister-Killian-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Tetrasomy-12p--Pallister-Killian-syndrome-&title=Tetrasomy-12p--Pallister-Killian-syndrome

Cromossoma 13

Sindroma de Patau( trissomia 13)
Deve -se a todas ou algumas celulas do organismo terem material genetico do cromosoma 13 por ums das seguintes razoes

• Todas as celulas têm material bgenetico extra (trisomia 13ou trisomia D)

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13

• Cada celula contem uma copia extra por translocaçao
• Mosaicismo

Os sintomas são:

• Deficiencia intelectual e motora
• Alteraçoes no tecido nervoso 
• Alteraçoes visuais
• Alteraçoes musculares
•  Alteraçoes cutaneas 
• Alteraçoes  urogenitais
• Alteraçoes cardiacas 

A maior parte dos casos não são herdados mas devem-se a altetaçoes da formaçao das celulas reprodutoras
As hipoteses de sobrevivencia são  muito reduzidas

http://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome

http://www.rightdiagnosis.com/p/patau_syndrome/prevalence.htm

http://miscarriage.about.com/od/onetimemiscarriages/p/patau.htm

http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesp/a/patau05.htm

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13

Cromossoma 15
Doença extremamente rara. Foram descritos 30 casos
A parte distal do cromosoma 15 apatrece tres vezes
Os sintomas sao:

• Atraso de crescimento antes e depois do nascimrnto
• Atraso mental
• Alteraçoes craneofaciais especificas
• Pescoço anormalmente curto
• Altrtaçoes dos dedos das maos e dos pes
• Escoliose
• Alteraçoes dos genitais
• Defeitos cardiacos

A gravidade dos sintomas é variavel dependendo da extensao e localizaçao da porçao duplicada.

Foram descritos 30 casoa

https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-15-distal-trisomy-15q/

https://www.webmd.com/children/chromosome-15-distal-trisomy-15q

Sindroma de Angelman
Afeta principalmente o sistema nervoso
Os principsis sintomas sao:

• Desenvolvimento intrlrctusl atrasado
• Grandes dificuldades na fala, pronunciando apenas cerca de 5 palavras mas exprimem-se bem pela linguagem gestual
• Ataxia
• Epilepsia
• Mictocefalia
• Dificuldades no sono
• Sorriso e riso frequentes

Não é hereditaria, devendo-se a devendo-se a  deleçoes mn cromosoma 15 materno ou a uma disomia paterna que surgem precocemente na formaçao das celulas reprodutoras. Na maior parte dos casos a doença nao é herdada.

Surge um caso em 15.000
A esperança media de  vida é a normal
Os sintomas começam a manifestar-se dos 6 a 12 meses

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome

https://en.wikipedia.org/wiki/Angelman_syndrome

https://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/

https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/angelman-syndrome

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621

Sindroma de Prader- Willi
Em 75% dos casos deve-se a uma deleçao do cromosoma 15 paterno e 25% à existencia de duas copias do cromosoma 15b na mae e nenhuma no pai
Nos recemnascidos observa-se fraqueza muscular,crescimento diminuido e ftaca alimentaçao
Com o crescimento surge um apetite incontrolavel que leva a obesidade e diabetes tipoa

https://en.wikipedia.org/wiki/Prader%E2%80%93Willi_syndrome

https://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/

https://www.medicinenet.com/prader-willi_syndrome/article.htm#where_can_i_find_information_about_treatment_for_prader-willi_syndrome

https://emedicine.medscape.com/article/947954-overview#a6

https://www.nature.com/articles/gim0b013e31822bead0

https://www.medicalnewstoday.com/articles/182287.php

Cromossoma 16

Trissomia 16
Ocirre em 1% as gravidezes, não sendo compativel com a avida
É maior causa de aborto cromosomico(1/100.000)

Trisomia 16 em mosaico
É uma doença muito rara em que cada celula tem um cromosoma extra
Os sintomas são;

• Atraso do crescimento intrauterino
• Doenças  cardiacas congenitas
• Caracteristicas faciais anormais
• Pulmoes mal desenvolvidos
• Anomalias musculoesqueleticas
• Hipospadias

Trissomia 16 confinada apenas à placenta

O cromosoma anormal encontra-se apenas nos trcidos placentarios

Disomia uniparental do cromosoma 16

O cromosoma 16 provem apenas de um progenitor

 http://miscarriage.about.com/od/cohttp
//www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.htm

http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html

http://rarediseases.about.com/od/chrosomedisorders/a/082104.htm

https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_16_(human)

http://www.rarechromo.org/information/chromosome%2016/16q%20deletions%20ftnw.pdf

Cromosoma 17

Sindroma de Mieller- Decker( lissencefalia)
É uma doençs rara embora s sua prevalencia seja desconhecida
É  um sindroma de genes contiguos - deleçao le locos de genes adjacentes, devido à deleçao parcial do braço pequeno do cromosoma.
O sintomas são:

• Cerebro anormalmente pequeno com poucos sulcos e pregas
• Fsce com caracteristicas distintas
• Atraso mental
• Na gravidez polihidramnios, crescimento reduzido, movimentos fetais diminuidos
• Crescimento reduzido
• Malformaçoes congenitas em varios orgaos - cerebro, rins, tracto gastro-intestinal
• Convulsões

Morte ocorre na infancia ou adolescencia

http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome

https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MDS.pdf

http://www.rightdiagnosis.com/m/miller_dieker_syndrome/intro.htm

http://hmg.oxfordjournals.org/content/6/2/147.full

Cromossoma 18

Trisomia 18 ( síndroma de Edwards)
A maior parte não é hereditaria
Ocorre em 1/5000 nascimentos de crianças  vivas
A maior parte  tem uma trisomia 18 total
5% rem uma trisomia rm mosaico
Muito raramente o braço longo trsnsloca-se para outro cromossoma
Os sintomas são;

• Crescimento intra-uterino reduzido
• Peso baixo à nascença
• Defeitos congenitos no coraçao e outros orgaos

A maioria morre anted do nascimento ou ate ao lº mes

5 a 10% sobrevivem mas com uma grande influencia intelectual

http://ghr.nlm/trisomy-18

http://en.wikipedia.org/wiki/Edwards_syndrome

http://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/Pages/Introduction.aspx

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18

Cromossoma 20

Sindroma do cromosoma 20 em anel

Os dois braços do cromosoma 20 fundem-se formando um anel

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ring-chromosome-20-syndrome

Quando nem todas  as celulas celulas contem o anel  trata-se de mosaicismo
Até hoje estao descritos 60 casos
Raramente é herdado

Os sintomas sao:

Convulsoes por vezes durante o sono

• Epilepsia
• Atraso mental
• Dificuldades na aptrndizagem
• Problemas comportamentais

Os primeiros  sinais surgem na asdolescencis mas nalguns casos pomem surgir em adulto como convulsoes

Em http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2020/Ring%2020%20FTNW.pdf enconrará um estudo detalhado da sintomatologia

http://en.wikipedia.org/wiki/Ring_chromosome_20_syndrome

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ring-chromosome-20-syndrome

http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2020/Ring%2020%20FTNW.pdf

http://brain.oxfordjournals.org/content/120/6/939.full.pdf

http://en.wikipedia.org/wiki/Ring_chromosome_20_syndrome

Cromossoma 22( Sindroma de Schmidt-Fraccato)
No cromosoma 22  encontra-se um  fragmento dum cromosoma extra
Ocorre em 1/74.000 individuos
Os sintomas sao:

• Colobomas unilaterais ou verticais (ausencia de tecido na parte corada dos olhos).O nome de doença do olgo de gato deve-se aos colobomas verticais

• Doenças cardiacas congenitas
• Aberturas entre as palpebras superioe e inferior
• Labio leporino
• Baixa estatura
• Escoliose
• Micrognatia
• Hernias
• Incapacidade mental moderada

Esperança media de vida normal

http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesw/a/051205.htm

https://en.wikipedia.org/wiki/Cat_eye_syndrome

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/26/cat-eye-syndrome

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=195

https://www.webmd.com/parenting/baby/cat-eye-syndrome-facts#1

Gene ATP2A2

Este gene regula as SERCA-Ca-ATPases  citoplasmicas que hidrolisam o ATP permitindo a passagem do calcio para o citoplasma

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ATP2A2

Doença de Darier
É uma doença autosomica dominante
A sua prevalencia vai de 1/30.000 a 1/100.000 conforme o país
Os sintomas são:

• Papulas queratoticas. Em formas ligeiras há apenas rash cutaneas desenculvendo-se  agudizaçoes em sutuaçoes  como humidade elevada, stress, roupas muiro espessas

http://en.wikipedia.org/wiki/Darier's_disease

https://emedicine.medscape.com/article/1107340-overview

• Baixa estatura
• Unhas mal formadas com estrias verticais de valor diagnosticos, encontrando-se tambem nas formas ligeiras
• As fotmas minor podem nao ser diagnosticadas pois manifestam-se apenas por um rash com um cheiro carracteristico
• Depressao
• Pensos suicidas

A esperança media de vida é a normal

Tratamento

• Os casos severos  tratam-se com retinoides orais
• Nas agudizaçoes está indicados antibioticos orais, ciclosporica e corticoides  topicos
• Nas formas minor nao há tratamento especific

http://en.wikipedia.org/wiki/Darier's_disease

http://dermnetnz.org/scaly/darier.html

http://dermind.tripod.com/darier.htm

http://emedicine.medscape.com/article/1107340-overview

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/darier-disease

http://www.disabled-world.com/health/dermatology/skin/darier-disease.php

http://www.rightdiagnosis.com/d/darier_disease/

http://www.medicinenet.com/image-collection/dariers_disease_picture/picture.htm

Tratamento