doenças raras- textos e links: março 2018

LIPIDOSES

Deficiencia em acetilneuramilnilgalactosilglicosilceramidoaciltransferase

Ver Gangliosidose GM3

Deficiencia em alfa-galactosidase

Ver DOENÇA DE FABRY

Deficiencia em arilsulfatase

Ver Leucodisreofia metacromatica

Deficiencia em betagalactosidase

Ver Gangliosidose GM1

Deficiencia em ceramidase

Ver doença de Farber

Deficiencia em esfingomielinase

Ver Doença de Nieman- Pick

Deficiencia em hexosaminidase A

Ver Doença de Tay- Sachs

Doença de Fabry

Causas

Actividade deficiente da a-galactosidase

Acumulação de glicoesfingolipidos, nomeadamente globotrisialoceramidas nascélulas

Esta acumulação de glicoesfingolipidos provoca tumefacção e proliferação das células endoteliais com alteração dofluxo sanguíneo no cérebro e vasos periféricos

É ums doença lisosomica

Hereditariedade

Ligada ao X
Como o homem tem apenas uma copia do cromosoma x, basta a alteraçao dessa copia para causar a doença.
Como a mulher possui duas copias, a alteraçao duma copia
ou nao produz sintomas ou produz sintoma ou causa sintomas ligeiros

Sintomas

Os sintomas no inicio sao pouco claros e tçrmam o diagnostico duficil mas poico a poucioo vao surgindo.São.

Acroparestesia(dor nas extremidaddes) a lesoes dos nervos sensitivos
Dor no tracto gastrointestinal devido `s deposito de lipidodos nos pequenos vasos intestinalis causando dor pela obstruçao ptovocada
Insuficiencia e falha renal que piotam renal
Muitas vezes a albumuminuris é o cinal mais precoce
A morte pode ocorrer na terceits decada de vida
Hipertensao
Cardiomiopatia restritiva
Angioqueratoses
Anhidrose embosa nalguns caso1s possa haver hiperhidrose
Doença de Raynaus
Sinais de neuropatia com pontas dos dedos ardentes
Cornea verticilata e queraroplastia

Diagnostico
A alfa glicosidase dos leucocitos é muito util mas apenas no homem

Tratamento
Existem no mercsdo medicamentos de substituiçso enx«zimatica -
Fabrasyme e Agasidade alfa. Estesmedicamentos nãotratam a doençs mas melhotam a evoluçao, suprimem alguns sintomas e alin´viam outros

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-dos-lipidos.html

cap 10

http://en.wikipedia.org/wiki/Fabry_disease

http://emedicine.medscape.com/article/1952086-overview~

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease

http://www.fabry.org/fsig.nsf/pages/fabry

http://www.webmd.com/a-to-z-guides/fabry-disease

http://www.omim.org/entry/301500

http://www.patient.co.uk/doctor/anderson-fabry-disease

Doença de Farber

Causas

Deve-se deficirncia em ceramodasr qur provoca a acumulaçao de esfingolipidos em arios orgaos e tecidos

É uma donça lisosomica

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Prevalencis
80 casos

Sintomaa
A dornçs costuma manifestar-se nas pimeiras semsnas mas pode aparecer mais tarde. Os sintomas são

capacidade mental diminuida
dificuldades na deglutiçso
figado,coraçao e rins podem estar afectsdos
vomitos
artrites
nodulos linfsticos dilatados
contractutas
xantomas que se depositam à volta das articulçord, dificultando os movimentos

Diagnostico

A fotma mais segura é o doseamento da ceramidase

Tratamento

Nao há nenhum tratamento especifico
Os corticoides podem sliviar a dor
Alguns granulomas podem ser removidos

http://en.wikipedia.org/wiki/Farber_disease

http://www.ped-rheum.com/content/5/1/15

http://www.rightdiagnosis.com/f/farbers_disease/intro.htm

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/farber-lipogranulomatosis

http://www.omim.org/entry/228000

http://www.medindia.net/patients/patientinfo/farber-disease.htm

Doença de Gaucher

Causas

A falta da glicerebrosidade leva à acumulaçao de glicocerebrosidos nas celulas

É uma doença lisosomica

Hereditariedade

É uma mutaçao recessiva de um gene que existe no cromosoma 1 e se encontra nos homens ss mulheres

Prevalencia

Nos EUA a prevalencia é de 1:100.Nos Askrnasi a prevalencia de doentes é de 1:450.

Tipo I (nao neuropatico)

É´a menos severa e a menos frequente em crianças

Os sintomas começam cedo em crianças ou na vida adulta

Os sintomas sao:

Hepatoesplenomegalia por vezes com rutura do baço
Ftaqueza musculst
Doençs ossea que pode ser extensiva
A esplenomdglis eo estdo da medula podem provocar leucopenia. anemia e trombocitopeni
O sisrtema nervoso nunca é afectado.
Os pulmoes e os rins sso muito raramente afectados

Tipo II (n neuropstico infantil)

São afectadas 1:100.000 crianças
Hepstoesplenomegalia
Lesoes cerebrais extensas e progressivas´
Alterações dos movimentos oculares
Espasticidade´
Convulsoes
Rigidez das pernas
Dificuldade em chupar e engulir
Morte aos 2 anoa

Tipo III ( neuropatica cronica)

Ocorre na infancia ou vida adulta
Prevalencia de 1:100.000
Sintomasa neutologicos mais suaves
Hepatoesplnomgalia
Convulsoes
Fraca coordenaçao
Ittegularidades esqueleticas
Movimrentod oculares desordenados
Dificuldadees respiratorias
Anemia

Tratamento

Para o tipo I e a mauiir parte de tipo III está indicada a substituiçao

enzimatica

Imigliveras
Velaglicerase
Taliglicerase (elelyso

=O miglustato reduz a produçao de glicocerebrosido - terapeurica pela reduçao do subtrsto

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-dos-lipidos.html

cap 10

http://en.wikipedia.org/wiki/Gaucher's_disease

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease

http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview

http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/definition/con-20031396

http://www.webmd.com/a-to-z-guides/gauchers-disease-symptoms-causes-treatments

https://www.genome.gov/25521505

http://www.patient.co.uk/doctor/Gaucher's-Disease.htm

http://www.medicinenet.com/gaucher_disease/article.htm

Doença de Nieman – Pick

Causa

A esfingomilins acumuyla-se nas celulas por falta da esfingomielinase

É uma doença lisosomica

Hereditariedade

Autosomica recessiva

Sintomss

Tipo A

Hepsatoesplenomrgalia
Profundo envolvimento do SNC
Morte ateaos 2 anos

Tipo B

Nao tem envolvimrnto do SNC
Hepatoesplenomegalia
Insuficiencia hepatica
Hemorragias
Dependencia do oxigenio
Infeçoes pulmonares~
Rutura esplenica

Traramento

O miglustat.por enquanto em ensaios clinicos parece ser uma noa soluçao

http://en.wikipedia.org/wiki/Niemann%E2%80%93Pick_disease

http://ghr.nlm.nih.gov/condiition/niemann-pick-disease

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001207.htm

http://www.nnpdf.org/npdisease_01.html

http://emedicine.medscape.com/article/951564-overview

http://www.omim.org/entry/257200

Doença de Sandoff

Ver Gangliosidose GM3

Doença de Tay- Sachs

Causa

Fslha da sintese da beta~herxosaminidase levando à acumulaçao do
gangliosido GM2

Hereditsriedade
Autosomica recessivs
Prevalencia
Doença mais frequente nos askhenazi. cajun e francocanadianos do sudeste da Luiusiania

Tipo infantil precoce

É o tipo msis severo
Ininicia-se llogo a seguir ao nascimento
Ñeurodegenerescencia
Hepatorsplenoimegslia
Irregulsridades esquelericas
Deterioraçao mental
Incapacidadadefisica
A crisçao torne-se, cega, surda, psralitica
Incapacidad em engulir
Manchas avermelhasas na macula
Morte aos 1-2 anos

Forma infantil tardia

Começa aos 1-3 anos
Comvulsoes
Demencia
Ataxia
Dificuldade« na fala

Forma adulta

Inicio aos 3-30 anos

Complicaçoes neurologicas menos severas e mais progressivas

Turvaçao da cornea

Distonia´

Angioqueratomas

http.wikipedia.org/wiki/Tay%E2%80%93Sachs_disease

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

htt2p://kidshealth.org/parent/medical/genetic/tay_sachs.html

https://www.genome.gov/10001220

http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/basics/definition/con-20036799

http://www.nhs.uk/conditions/tay-sachs-disease/pages/introduction.aspx

http://www.omim.org/entry/272800

Gangliosidose GM1

Prevalencia

1:100.000 a 1:20o0.ooo

Forma infantil precoce

Começa cedo
Neurodegenerescencia
Convulsores
Hepatoesplenomegalia
Irregularidades esqueleticas
rigidez articular
abdomen distendido
fraqueza muscular
resposta exagerada aos sons
dificuldade em andar
50% tem manchas vermelho cereja no olho
Surdez e cegueira no 1º ano
Morte aos 3

Doençaautosomica recessiva

Actividarma iminuida e letargia nas primeitas semanas
nunca se sentam
problemas alimentares
falhas no crescimento
nistagmo aos 6 mees
hipotonia inicial seguida de espasticidade com sinais piramidais
microcefalia secundaria
dismorfologia facial
deformaçoes esqueleticas
riigidez descerebrada no lºano
morte nos 1º-2º ano

Forma infantil tatdia

Aparece entre os 1 e 3 anos
Ataxia
Convulsoes
Demencia
Dificuldade em falar

Forma tardia

Entre os 3 e os 30 anos
Sintomas neurologicos de progressao mais lenta e mais suave
distonia
angioqueraromas

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-dos-lipidos.html

cap 10

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gm1-gangliosidosis

http://en.wikipedia.
org/wiki/GM1_gangliosidoses

http://emedicine.medscape.com/article/951637-overview

http://www.omim.org/entry/230500

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=354

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0925443999000757

http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87482012000100005

Gangliosidose GM2 ( Doença de Sandhoff)

Causas
E uma doença lisomica em que devido à deficiencia das hexaminasdes A e B se fotmam o globosido e outros carabolitos que podem destruir o sistema nervoso.

Sintomas
Os sintomas sao dificilmente distinguiveis da doença de Tay-Sachs
Forma infantil classica

Os primeiros sinsis surgem entre os 2 9 meses de idade
A morte surge aos 3 anos
Fraqueza nos musculos usados paia fazer movimentos
convulsoes
perda da visao e da audiçao
organomegalia
anomalias osseas

Forma juvenil

Os sinais surgem dos 3 aos 10 anos
A morte surge aos a5 mas a vida pode ser prolongada atraves de cuidades constantes
Autismo
Ataxia
Dificuldadee nos movimentos
espasticidade~
dificuldades na aprendizagem

Forma adulta

Afecta as funçoes motoras

Tratamento
Até agora há apenas o tratamento sintomatico
Estao a decorrer no raro experiencias com a N-metil-dexoxinojiromicina

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-dos-lipidos.html

cap 10

http://en.wikipedia.org/wiki/Sandhoff_disease

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sandhoff-disease

http://www.rightdiagnosis.com/s/sandhoff_disease/intro.htm

http://emedicine.medscape.com/article/951943-overview

http://www.omim.org/entry/272750

http://pediatrics.aappublications.org/content/128/5/e123.3.full.pdf

http://www.nature.com/mt/journal/v20/n8/full/mt201244a.html

MUCOLIPIDOSES E MUCOSACARIDOSES

Mucolipidoses

DEFICIENCIA EM SIALIDASE

Ve2r Mucolipidose tipo I

DISTROFIA PSEUDO HURLER

Ver Mucolipidoses tipo IIIA

I-CELL DISEASE

Ver MUCOLIPIDOSE TIPO II

MUCOLIPIDOSE TIPO I

Causa
Falya a aialidasds, o qur acarrets s acumulsçao de mucopolicacaridos e mucolipidos

Prevalenciaº
1:2.175.000
Sintomas

Mucosialidose tipo I

Desenvolvem-se antes do primrito asno de vida
Catacgteristias facisis slprtsdss
Alteraçoes esaueleticas como deslocamento da anca
Mioclono
Manchas cçr cd cereja nos olhos
Atexts
Visao deficiente´
Convulsoes
Grsnde distensao abdominal
Hipotonia
Atrazo mental
Areazo de crescimmrnto
Ínfeçoes respiratoriasrecorrentes
A maior parte dascrisançss morte pelos um ano de idad

Sialidose tipo ii

´É a foema mais severa
Ãscite
Hidrops fetalis
Hepstomegalia
Disostose multipls
Mioclono
Manchas cor de cerejs

http://www.omim.org/entry/250100

http://en.wikipedia.org/wiki/Sialidosis

http://www.rightdiagnosis.com/n/neuraminidase_deficiency_type_ii_juvenile_form/intro.htm

http://emedicine.medscape.com/article/948704-overview

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sialidosis

MUCOLIPIDOSE TIPO II

Caracrereisticas
Esta doença foi inicialmente confundida com a doença de Hurler mas foi diferenciada pelo seu inicio precoce e la susencis de mucopolisacariduria.Posteriormente foi acrescentado um nitido facror diferencial - a rxistencia de inclusoes deensas nos fibtoblastos.

Causa
Deve-se `s existencia de enzimas a foi incluuda manose-6tfosfato
O orgaomais afectado com a existencia de trabeculas anormais, nao observavel noutros orgaos.

Prevalencia
1:640.000

Sintomas

Crescimento limitado parando muitas vezes no 2º ano de vida
Contracruras nas grandes articulaçoes
Pele muito espessa
Gengivss hipertroficas´
Defomidades toracicas
pe deformado
deslocamento da anca
disostose multiplex
espessamento e insuficiencia da mitral, raras vezes da aortica

http://emedicine.medscape.com/article/9Posterior45460-overview

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1828/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=576

http://omim.org/entry/252500

http://www.ldnz.org.nz/lysosomal_diseases/list_of_lysosomal_disorders/mucolipidosis_type_iii

MUCOLIPIDOSE III ALFA/ BETA

Ver Mucolipidose tipo IIIA

MUCOLIPIDOSE III GAMA

Prevalencia
1.100.000 na 1.400.000

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas

Crescimentonlento
Bsixa estatura
Articulaçoes rigidas
Disostose multiplex
Osteoporose e problemas articulares progressivos
Anomalisa das valvas cardiacas
Turvaçao ligeits da cornea

http://www.ismrd.org/glycoprotein_diseases/mucolipidosis_iii

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucolipidosis-iii-gamma

MUCOLIPIDOSE TIPO IV

Causas
Alteraçao do cromomoso que codifica o tranportador cationico
mucolipina1

Prevalencia
1:40.000 sendo 70% Askenazy
Sintomas

Atraso mental
Opacidademcornea
Diminuiçso gradual da capacidade visusl duranteva primeira decada
Degenerescencia da retica
Agenesia do corpo caloso
Deficiencia em ferro devido á acloridris

http://en.wikipedia.org/wiki/Mucolipidosis_type_IV

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1214/

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucolipidosis-type-iv

http://www.pnas.org/content/95/3/1207.full

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=577

http://www.ldnz.org.nz/lysosomal_diseases/list_of_lysosomal_disorders/mucolipidosis_type_iii

http://www.ml4.org/

http://www.omim.org/entry/252650

http://hmg.oxfordjournals.org/content/9/17/2471.full

Mucopolisacaridoses

Nestas doenças há deficirencis ou falta dos enzimas que cindem glicosaminaglicanas. Muitss destss dornçss já fotsm estudadas neste cap.itulo

http://en.wikipedia.org/wiki/Mucopolysaccharidosis

http://emedicine.medscape.com/article/1258678-overview

http://www.med.upenn.edu/orphandisease/docs/Mucopolysaccharidoses.pdf

DEFICIENCIA EM ALFA IDURONIDASE

Ver mucopolisacaridose tipo I

DEFICIENCIA EM BETA GLICURONIDASE

Ver Mucopolisacaridose tipo VII

DEFICIENCIA EM HEPARANA SULFATASE

Ver Polisacaridose tipo IIIb

DEFICIENCIA EM IDURONATO SULFATASE

Ver Mucopolisaridaridose tipo II

DOENÇA DE HUNTER

Ver Mucopolisacaridase tipo II

DOENÇA DE HURLER

Ver Mucopolisacaridose tipo I

DOENÇA DE MAROTEAUX- LAMY

Ver Mucopolicacaridose tipo VI

DOENÇA DE MORQUIO

Ver Mucopolisacaridose tipo IVB
O

DOENÇA DE SANFILIPPO

Ver Polisacaridose tipo III

DOENÇA DE SCHELE

Ver Mucopolicaridose tipo V

DOENÇA DE SLY

Ver Polisacaridase tipo VII

MUCOPOLISACARIDOSE TIPO I OU SINDROMA DE HURLER

Sintomas

Os sinsis comaçs entre os 2 e 3 anos
Deterioraçao progressiva do estado gersl
hepatoesplenomegalia
Nanismo
Caracteristicas faciais unica
Respitaçao ruidosa
Linguagem dificil devida à perda da audiçao lingua alatgada
Infeçoes recorrrentes do nariz e garganta

Traramento
A aldurazima é um tratamento de substuiçao enzimatica mas nao é totalmente eficaz emesprcial para a a sintomatologia nervosa
A translpantaço de mrdula osse pode ser util

http://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome

http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesh/a/hurler.htm

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=579

http://emedicine.medscape.com/article/1599374-overview

http://www.nature.com/gim/journal/v5/n4/full/gim200346a.html

MUCOPOLISACARIDOSE TIPO II OU DOENÇA DE HUNT

ER

Causa
Deficiciencia ou ausencia de hiaronil obstruriva acumulsçso de heparana e dermatana sulfato

Prevajencia´1.700.000

Sintomas

As crisnçss nascem sem sintoms.. Seguem-se simtomsás comuns s outras doenças ate´que surgem os sintomas caracteristicos;

caracreristicaa faciais especificas
csbeçs grande
abdomen alargado
infeçoes respiratorias frequentes
declinio da funçao cardiaca
doença obstrutivs respiratoria~grave
figado e baço de grandes dimensoes
grandes articulaçors largas e rigidas
atraso mental

Tratamento

Com o aparecimento do idursal (enzima substtuidor do substrcto) abriram-se novas persprctivas embota não substitum totajmenre alguns tramentos sintunaticos pois o idural não actua no sistema nervoso e na meduls

http://en.wikipedia.org/wiki/Hunter_syndrome

http://www.caducee.net/DossierSpecialises/genetique/maladie-hunter.asp

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii

http://www.omim.org/entry/309900

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=580

http://emedicine.medscape.com/article/944723-overview

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/mucopolysaccharidosis-type-ii

http://www.ojrd.com/content/6/1/72

http://jasonandjustinsjourneyx2.com/what-is-mps-2/

MUCOPOLISACARIDOSE TIPO III

http://en.wikipedia.org/wiki/Sanfilippo_syndrome

http://emedicine.medscape.com/article/948540-overview

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=581.0

http://www.ojrd.com/content/6/1/43

MUCOPOLISACARIDOSE TIPO IIIA

Causa
Deficiencia ou ausencia da sulfoglicosamina sulfohidrolase

Hereditariedade´
Doença lisosomica autosomica recessiva

Sintomas
É uma doença predominante do SNC

Manifesra-se entre os 2 e 6 anos de idade
Degenerescencia neurologica entre os 6 e 10 ano
Morte entre as 2ª e 3ª decadas de vida

http://www.omim.org/entry/252900

http://glycob.oxfordjournals.org/content/9/12/1389.full

MUCOPOLISACARIDOSE TIPO IIIB OU DOENÇA DE SANFILIPPO

http://www.omim.org/entry/252920

http://en.wikipedia.org/wiki/Sanfilippo_syndrome

http://rarediseases.info.nih.gov/gard/7072/mucopolysaccharidosis-type-iiib/resources/1

Medical Terms	Other Names	Learn More: HPO ID
Percent of people who have these symptoms is not available through HPO
Aggressive behavior	Aggression [ more ]	0000718
Asymmetric septal hypertrophy		0001670
Autosomal recessiveinheritance		0000007
Cardiomegaly	Enlarged heart [ more ]	0001640
Coarse facial features	Coarse facial appearance

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01509768

http://jmg.bmj.com/content/36/1/28.full

http://www.cags.org.ae/pdf/252920.pdf

MUCOPOLISACARIDOSE TIPO IIIC

http://www.omim.org/entry/252930

Medical Terms	Other Names	Learn More: HPO ID
Percent of people who have these symptoms is not available through HPO
Asymmetric septal hypertrophy		0001670
Autosomal recessiveinheritance		0000007
Cellular metachromasia		0003653
Coarse facial features	Coarse facial appearance	0000280
Coarse hair	Coarse hair texture	0002208

http://rarediseases.info.nih.gov/gard/7073/mucopolysaccharidosis-type-iiic/resources/1

MUCOPOLISACARIDOSE TIPO IIID

http://www.omim.org/entry/252940

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20232353

http://rarediseases.info.nih.gov/gard/7074/mucopolysaccharidosis-type-iiid/resources/1

MUCOPOLISACARIDOSE TIPO IVA OU DORNÇS DE MORQUIO
É uma doençs progressiva que afeca progressivamente o esqueleto
Os primeiros sin surgem na infancia:

Baixa estatura

Anomlias esqueleicas
Cortnea tutva
Infeçores respirarorias recorrentes
Spneis do sono
Csrsctericas fsciais especificas
hepatoesplenomegalis
Herniss umbilicais ou inguinai

http://ghr.nlnih.gCornea turnov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

http://emedicine.medscape.com/article/947254-overview

http://www.omim.org/entry/253000

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=582.0

http://www.arianascure.com/edcd.pdf

MUCOPOLISACARIDOSE TIPO V ou DOENÇA DE SCHEIE

http://www.omim.orTrgutgitaçg/entry/607016

Causa
Cateicia em iduronidase
Duas doeças rem mesca causa - as de Hurler de Hutlrt-Scheie

Sintomas

Rigidez das articulaçoes
Regutgitaça da aota
Turvaçao da ctrnea, ptinciplmante central
Os sintomas sao tao suaves aue muitas vezes passam desapercebidos ate ao ad«sulto
Apartit dos t abos pode ahave agravamento da tutvaçap da
conea, regotgitsçao da aota, aparelho respirarorio, sistema vasculat

MUCOPOLISACARIDOSE TIPO VI OU SINDROMA DE MAROTEAUX~LAMY

Prevalencia
1;250.000 a 1: 600.000

Causa
Deficiancia ou ausencia em arilsulfatase

Hereditariedade
Autosomica recessiva

SINTOMAS

Macrocefalia
Macroglossia
Hidrocefalo
Hepatoesplenomegalia~
Hernias umbilical oi inguinal
Apneia do sono
Turvaçao da cornea
Infeçoes recorrentes doouvido
Perda da audiçao
Baixa estatuturq
Disostose miltiplex
Tunel do canal carpico
Contractuta das articulaçoes que afectam a mobilidade
Estenose espinal
A esperança de vida depende da intensidade dos sintomas sendo as maiores a doença cardiaca e a obstruçalo respitatotis

http://ghr.nlm.n,h.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vi

http://emedicine.medscape.com/article/946474-overview

http://www.omim.org/entry/253200

http://bmt.umn.edu/maroteaux-lamy-syndrome-mucopolysaccharidosis-type-vi

http://www.ojrd.com/content/5/1/5

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=583

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572008000200007

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-39842002000500013

MUCOPOLISACARIDOSE TIPO VII OU DOENÇA DE SLY

Causa
Deficisnci em bets-glicutonidase com a conseqiente vacumulsaçao de glicuronatos

Prevelenciaº
1:250.00

Hereditariesase
Áutosomica recessiva

Sinais