Oligofrenia fenilpiruvica
Bibliografia
Falta de tirosina-oxidase
A fenilalanina não se transforma em tirosina, em geral por falta da tirosina-oxidase.
A fenilalanina converter-se-á alternativamente em ácido fenilpiruvico pela acção de uma transaminase.
Hereditariedade
Autosomica recessiva
Falta de formação de tetrahidropteridina
1 a 2% dos doentes com hiperfenilalaninemia não sintetizam a tetrahidropteridina(BH4)
Estes doentes têm os mesmos sinais e por isso muitas vezes são diagnosticados como deficientes em tiroxina-oxidase
Todavia nestes doentes os sintomas mantêm-se após a supressão da fenilalanina na alimentação
Acção da BH4
A BH4 é também coenzima da triptofana-hidroxilase, necessária para a síntese da dopamina e da serotoni e também do enzima que catalisa a produção do acido nítrico a partir da arginina.
Defeitos enzimáticos
A BH4 é sintetisada a partir da GTP
Descreveram-se quatro deficiências enzimáticas nesta via
Rastreio
A fenilcetonuria afecta 1 em cada 10.000 crianças.
No nascimento não surgem sinais mas eles surgem precocemente caminhando rapidamente para
uma oligofrenia grave.
uma oligofrenia grave.
Por esta razão deve-se fazer o seu rastreio em todos os recemnascidos
Sintomas
Os recemnaascidos nascem sem sintomas que se manifestam após 2 anis do inicio da alimentaçao
Se apresença de fenilalanina não for detectada pelo rastreio e não for implantada uma dieta apropriada, surgem os sintomas.
A fenilalanina é toxica para o cerebro provocando a oligofrenia
Sintomas
Os recemnaascidos nascem sem sintomas que se manifestam após 2 anis do inicio da alimentaçao
Se apresença de fenilalanina não for detectada pelo rastreio e não for implantada uma dieta apropriada, surgem os sintomas.
A fenilalanina é toxica para o cerebro provocando a oligofrenia
Fenilcetonuria nas grávidas
As gravidas com hiperfenilalaninemia correm um risco grave de ter filhos com oligofrenia fenilpiruvica
Devem fazer dieta para manter a fenilalanina abaixo de 6mg%
Tratamento
Correcção da hiperfenilalaninemia
Devem-se administrar alimentos pobres ou isentos em fenilalanina
A dieta deve ser iniciada imediatamente após o diagnostico
A dieta é obrigatória para valores acima de 6mg%
Como a fenilalanina é um aminoácido essencial, a dieta deve ser monitorizadas para os valores se manterem dentro do normal (2-6 mg%)
Actualmente existem no mercado muitos produtos sem fenilalanina
Actualmente existem no mercado muitos produtos sem fenilalanina
Administração de BH4
A administração de BH4 em doentes com defiociencia da tiroxina-oxidase pode ser útil
Nos doentes com deficiência em BH4 a administração de BH4 é obrigatória
Os deficientes em GTP ciclohidrolase respondem com doses menores (5-10 mg/kg/dia) que os deficientes em dihidropteridina redutase\(20 mg/kg/dia)
Administração de neurotransmissores e acido folico
Nos deficientes em BH4 recomenda-se a administração de dopamina e serotonina mesmo que o BH4 normalize os teores em serotonina pois que o BH4 não penetra facilmente o tecido cerebral
A suplementação em acido folico está recomendada na deficiência em dihidropteridina redutase
Deficiência da BH4 com fenilalanina normal
É muito rara
Deve-se à deficiência em GTP ciclohidrolase
Manifesta-se por distonias musculares e sinais de Parkinson
Trata-se com DOPA associada ao inibidor proteico da dopa-descarboxilase
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