Triptofana

Doença de Hartnup

Bibliografia

http://en.wikipedia.org/wiki/Hartnup_disease

http://emedicine.medscape.com/article/1115549-overview

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001201.htm

http://www.healthline.com/health/hartnup-disorder

Causa

Absorção reduzida e excreção aumentada de triptofana, devido a um defeito de transporte dos aminoácidos neutros

Como consequência, a síntese de nicotinamida diminui

Prevalencia
1/25.000

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas

• O sintoma mais frequentev é a fotosensibilidade
• Crescimento defeituoso
• Ataxia  intermitentr
• Nistagmo
• Tremores

Tratamento

Se o aporte alimentar de nicotinamida for reduzido haverá sinais de pelagra

Trata-se com a administração de nicotinamida ou acido nicotínico e uma alimentação rica em proteínas
Tambem se deve evitar a exposiçao sol