Histidina - doenças ratas

PATOLOGIA DA HISTIDINA

HISTIDINA

Histidinemia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap 18

http://en.wikipedia.org/wiki/Histidinemia

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/histidinemia

http://www.rightdiagnosis.com/h/histidinemia/intro.htm

Causa

É devida à falta da histidinase

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Prevalencia
1/12.000

Sintomas 
Cerca de metade não tem sintomas
Os rintomas sao:

• Atraso mental
• Atraso na fala
• Aumento da histidina na urina e no sangue
• Aumento da alanina urinaria

Doença de Canavan

Causa

Na doença de Canavan falta a aspartil acilase, sendo acompanhada da degenerescência da substancia branca do cerebro

Prevalencia

1 em 5000 judeus askhenazi têm esta doença 
Desconhece-se a incidencia noutras populaçoes

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas
Os sintomas apatrcrm entre os 3 e b6 meses progredindo rapidamente.Sao:

• Incapacidade intelectual
• Dificuldades motoras
• Hipotonia
• Mau controle da cabeça
• Megalocefalia
• Convulsoes
• Paralisias
• Cegueira

A morte ocorre habirualmente aos 10 anos embora alguns sobrevivam ate aos 20

Tratamento

Tratamento experimental com citrato de litio

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap 18

http://en.wikipedia.org/wiki/Canavan_disease

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/canavan-disease

http://www.medicinenet.com/canavan_disease/article.htm

http://rarediseases.about.com/od/leukodystrophy/a/canavan.htm

http://www.omim.org/entry/271900

Deficiencia em urocanase

• Manifesta-se por dificuldades de aprendizagem e concentração
• Atraso mental
• Atraso de crescimento
• Olhos azuis

Bibliografia

http://www.rightdiagnosis.com/u/urocanase_deficiency/intro.htm

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap18

http://www.rightdiagnosis.com/u/urocanase_deficiency/intro.htm

http://www.omim.org/entry/276880

http://en.wikipedia.org/wiki/Urocanic_aciduria

http://digital.csic.es/bitstream/10261/41793/1/UROCANASE%20J%20Med%20genet%20revised%20version_19.pdf

Carnosinemia

Causa

Deve-se à deficiência em carnosinase, que cinde a carnosina  rm brts slanina e histidina.

Autosomica recessivaa


Sintomas

Caracteriza-se por:

• Hipotonia
• Atraso mental
• Neuropatia semsorial
• Tremores
• Desmielinização
• Anomalias da matéria cinzenta
• Convulsões mioclonicas

Tratamento
Sintomatico

http://en.wikipedia.org/wiki/Carnosinase_deficiency

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

http://www.omim.org/entry/212200

http://www.rightdiagnosis.com/c/carnosinemia/intro.htm

Prolina e hidroxiproliina- doenças raras

 PROLINA  E HIDROXIPROLINA

Hiperprolinemia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap20

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperprolinemia

http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperprolinemia

http://omim.org/entry/239500

http://hmg.oxfordjournals.org/content/16/1/83.full

http://jn.nutrition.org/content/138/10/2016S.full

http://www.rightdiagnosis.com/h/hyperprolinemia/intro.htm

Prevalencia

Desconhecida

Hereditariedade

Autosomica recessiva

Hiperprolinemia tipo I

Causa

Ausencia da prolinase que converte a prolina em pirrolidona-carboxilato

Sintomas
A maior parte não têm sintomas embora a prolina esteja muito elevada
Alguns apresentam:

• Convulsoes
• Dificuldades intelectuais
• Problemas psiquiatricos e neurologicos

Hiperprolinemia tipo II

Causa

Ausencia da pirrolidona carboxilase que transforma o pirrolidona carboxilato em glutamato

Sintomas

Não tem sintomas embora a prolina esteja muito elrvada

Hidroxiprolinemia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap2

http://www.omim.org/entry/237000

http://www.rightdiagnosis.com/medical/hydroxyprolinemia.htm

Falta a hidroxiprolina oxidase

Degradação do colagenio

A hidroxiprolina aumenta nas doenças em que há degradação do colagenio

Lisina- doenças raras

LISINA

Aminoaciduria dibasica

http://omim.org/entry/222700

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1361/

http://www.rightdiagnosis.com/d/dibasic_aminoaciduria_2/intro.htm

http://www.diseasesdatabase.com/ddb29819.htm

http://www.omim.org/entry/222690

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Prevalencia
1/60.000

Sintomas
Os sintomas surgem de uma forma progressiva quando as crianças começam a ser alimentadas.São:

• Vomiros com episodios de diarreia
• Coma apos uma alimrntaçao rica em ptoteinas
• Alimentaçao reduzida
• Aversao a uma alimrntaçao rica em proteinas
• Ccrescimento defeituoso
• Hepato e esplenomegalia
• Hipotonia

Estes sintomas muitas vezes não são detectados em crianças a não ser que surjam sintomas neurologicos que levem a exames laboratoriais

Com a passagem do tempo surgem outros sintomas:

• Osteoporose
• Compromissos pulmonat e renal
• Sindroma de histiocitose-activaçao macrofagica
• Anomalias do crescimento
• Hormona do crescimento baixa
• Pancreatite

Analises bioquimicas

• A analise  de amonia s+o se  deve fazer apos uma refeiuçao rica em proteinas
• O acido orotico urinario está frequentemente aumentado excepto nos doentes com uma alimentraçao pobre em proteinas
• Os aminoacidos cationicos (lisina, arginina,ornitina) têm valores baixos embora se possam encontrar valores normais enquanto que a  ornitina, glicina, prolina, glutamina, alanuina estao ellevadas
• A excreçao urinaria de 24 horas da lisina está aumentada
• A hipercolesterolemia e a hipertrigliceridemia sao frequentes

Tratamento

Crises de hiperamoniemia

• Administraçao intravenosa de cloreto de  arginina accociado a medicamentos poupadores de azoto como o benzoato de sodio. O feniulacetato nao deve ser asministrado porque pode levar a uma depleçao de aminoacidos ramificados
• Apos estabilizaçao este tratamento deve ser efectuado por  via oral
• Reduzit o  azoro da alimentaçap
• Reduzir o catabolismo fornecendo a energia sob a forma de glucidos e lipidos
• Nas crises estão indicados intralipid endovenoso ou otalmente produtos  sem proteinas
• Na proteinose alveolar pulmonar as lavagens pulmonares parecem ser o tratamento mais adequado
• Rem sido proposto o alendronato na osteopenia

Lisinemia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

cap 13

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperlysinemia

htt
p://www.rightdiagnosis.com/medical/hyperlysinemia.htm

Tem valores elevados de lisina devido à falta do enzima que caralisa a destruiçao da lisina

Prevalencia
Desconhecida

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas
Na maior parte dos casos é assintomatica
Nalguns casos observa-se incapacidade intelectual ou problemas comportamentais

Sacaropinuria

Glicina- doenças raras

GLICINA

Hiperglicinemia

Hiperglicinemia não cetosica

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

capitulo 7

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycine-encephalopathy

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/nonketotic-hyperglycinemia

http://en.wikipedia.org/wiki/Glycine_encephalopathy

http://www.omim.org/entry/605899

http://medind.nic.in/ibv/t98/i3/ibvt98i3p278.pdf

Prevalencia
1/50.000

Hereditariedade
Aurosomica recessiva

Causas

Falta o enzima de clivagem da glicina, o que leva à acumulaçao de glicina, pArticularmente no cerebro

Sintomas

Fotma classica

Surge entre as 6 horas e 8 dias após o nascimento

Há falta de sucção, hipotonia profunda,, letargia, dificuldades respiratorias

Pode conduzir ao coma e à morte
As crianças  que sobrevicem mostram  uma grande incapacidade intrctual e convulsoes dificeis de tratar
Muito raramente estes sintomas melhoram com o tempo

Forma infantil
O primeiro sinal é constituido por convulsoes.
Posteriormente desenvolvem  incapacidade intelectual, movimentos anormais e problemas comportamentais

Tratamento

Alguns autores descreveram alguns aurores com dextrometorfano e benzoato de sodio 

Hiperoxaluria

Causa

Falta a alanina-glioxilato aminotransferase

O enzima encontra-se apenas nos microssomas do fígado

O acido glioxilico não é metabolisado e transfere-se para o citossol onde é transformado em acido oxalico

Prevalencia
1/50.000

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Sintomas

O oxalato de cálcio é relativamente insolúvel depositando-de no rim

Surgem cálculos renais, nefrocalcinose, neuropatia periferica progressiva e insuficiência renal

A insuficiência renal agrava-se progressivamente, levando à morte geralmente antes dos 20 anos

Tratamento

Não há tratamento eficaz

Os transplantes renais não actuam mas descreveram-se bons resultados com transplantes de fígado e rim
Descreveram-se alguns  resultados com piridoxina, magnesio e glicosaminoglicanas,  dialise intensiva e administraçao de oxalobacter

Bibliografia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

capitulo 7

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-hyperoxaluria

http://www.patient.co.uk/doctor/Hyperoxaluria.htm

https://www.counsyl.com/diseases/primary-hyperoxaluria-type-1/

http://www.rightdiagnosis.com/medical/oxaluria_primary.htm

http://emedicine.medscape.com/article/444683-overview

http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperoxaluria

Oligofrenia fenilpiruvica ( fenilalanina)

Oligofrenia fenilpiruvica

Bibliografia

http://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria

http://www.nhs.uk/conditions/Phenylketonuria/Pages/Introduction.aspx

http://www.mayoclinic.com/health/phenylketonuria/DS00514

http://www.medicinenet.com/phenylketonuria/article.htm

Falta de tirosina-oxidase

A fenilalanina não se transforma em tirosina, em geral por falta da tirosina-oxidase.

A fenilalanina converter-se-á alternativamente em ácido fenilpiruvico pela acção de uma transaminase.

http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/pku/

Hereditariedade
Autosomica recessiva

http://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria

Falta de formação de tetrahidropteridina

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Phenylalanine-metabolism.png

Conceito

1 a 2% dos doentes com hiperfenilalaninemia não sintetizam a tetrahidropteridina(BH4)

Estes doentes têm os mesmos sinais e por isso muitas vezes são diagnosticados como deficientes em tiroxina-oxidase

Todavia nestes doentes os sintomas mantêm-se após a supressão da fenilalanina na alimentação

Acção da BH4

A BH4 é também coenzima  da triptofana-hidroxilase, necessária para a síntese da dopamina e da serotoni e também do enzima que catalisa a produção do acido nítrico a partir da arginina.

Defeitos enzimáticos

A BH4 é sintetisada a partir da GTP

Descreveram-se quatro deficiências enzimáticas nesta via

Rastreio

A fenilcetonuria afecta 1 em cada 10.000 crianças.

No nascimento não surgem sinais mas eles surgem precocemente caminhando rapidamente para
uma oligofrenia grave.

Por esta razão deve-se fazer o seu rastreio em todos os recemnascidos

Sintomas
Os recemnaascidos nascem sem sintomas que se manifestam após 2 anis do inicio da alimentaçao
Se apresença de fenilalanina não for  detectada pelo rastreio  e não for implantada uma dieta apropriada, surgem os sintomas.
A fenilalanina é toxica para o cerebro provocando a oligofrenia

Fenilcetonuria nas grávidas

As gravidas com hiperfenilalaninemia correm um risco grave de ter filhos com oligofrenia fenilpiruvica

Devem fazer dieta para manter a fenilalanina abaixo de 6mg%

Tratamento

Correcção da hiperfenilalaninemia

Devem-se administrar alimentos pobres ou isentos em fenilalanina

A dieta deve ser iniciada imediatamente após o diagnostico

A dieta é obrigatória para valores acima de 6mg%

Como a fenilalanina é um aminoácido essencial, a dieta deve ser monitorizadas para os valores se  manterem  dentro do normal (2-6 mg%)
Actualmente existem no mercado muitos produtos sem fenilalanina

Administração de BH4

A administração de BH4 em doentes com defiociencia da tiroxina-oxidase pode ser útil

Nos doentes com deficiência em BH4  a administração de BH4 é obrigatória

Os deficientes em GTP ciclohidrolase respondem com  doses menores (5-10 mg/kg/dia) que os deficientes em dihidropteridina redutase\(20 mg/kg/dia)

Administração de neurotransmissores e acido folico

Nos deficientes em BH4 recomenda-se a administração de dopamina e serotonina mesmo que o BH4 normalize os teores em serotonina pois que o BH4 não penetra facilmente o tecido cerebral

A suplementação em acido folico está recomendada na deficiência em dihidropteridina redutase

Deficiência da BH4 com fenilalanina normal

É muito rara

Deve-se à deficiência em GTP ciclohidrolase

Manifesta-se por distonias musculares  e sinais de Parkinson

Trata-se com DOPA associada ao inibidor proteico da dopa-descarboxilase

Tiroisina / doen;as raras

ALCAPTONURIA

Bibliografia

http://www.scielo.br/pdf/rbr/v46n5/a14v46n5.pdf

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001200.htm

http://pt.wikipedia.org/wiki/Erro_metab%C3%B3lico_heredit%C3%A1rio

http://www.precepta.com.br/dicionario/alcaptonuria-ocronose/

http://dermnetnz.org/colour/alkaptonuria.html

http://www.medicinenet.com/alkaptonuria/article.htm

http://emedicine.medscape.com/article/941530-overview

http://ghr.nlm.nih.gov/condition=alkaptonuria

http://www.thedoctorsdoctor.com/diseases/ochronosis.html

http://dermatology.cdlib.org/1410/allarticles/articles/article06.html

Genetica

Na alcaptonuria falta a homogentisico-oxidase, acumulando-se ácido homogentísico.
A muta;ao existe num gene do cromosoma 3

Hereditariedade
Autosomica recessiva

Prevalencia
1/250.000

Sintomas

O acido homogentisico acumula-se nos tecidos e no sangue e depois passa para a urina, dando-lhe uma cor escura

http://biofreitas.blogspot.pt/2010/09/alcaptonuria.html

A oxidação e polimerização deste acido produz um  pigmento, a alcaptona

A alcaptona deposita-se nas cartilagens dando-lhes uma cor ocre, donde o nome ocronose

http://www.medicinageriatrica.com.br/tag/alcaptonuria/

A esclerótica tem uma cor azulada

http://www.scielo.br/pdf/rbr/v46n5/a14v46n5.pdf

Pode acompanhar-se de artrite

http://www.scielo.br/pdf/rbr/v46n5/a14v46n5.pdf

Tratamento
Nalguns casos conseguiram/se resultados com dose elevadas de vitamina C no que respeita }a artritre e ao deposito do pigmento na cartilagem

Estao sendo feitos estudos sobre o nitisone, que baixo o acido homogentisico

TIROSINEMIA

Bibliografia

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tyrosinemia

http://emedicine.medscape.com/article/949816-overview

http://www.chp.edu/CHP/tyrosinemia

Tirosinemia tipo I

Bibliografia

http://en.wikipedia.org/wiki/Type_I_tyrosinemia

http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/Tyrosinemia.html

https://www.counsyl.com/diseases/tyrosinemia-type-i/

Genetica

 É a deficiência em fumaril-acetato hidrólase

http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/Tyrosinemia.html

A acumulação de maleilacetato e fumarilacetato que são agentes alquilantes, provocam alquilação do   DNA

Prevalencia
Em geral é de 1/100.000 mas no Canada é de 1/16.000

Sintomas

É  a forma de tirosinemia mais grave
Os sintomas sao:

• Falha no crescimento
• Cirrose
• Hipoglicemia
• Coagulaçao  alterada

Esta siruaçao pode levar a ascite,ictericia, hemorragiaa
Há um  risco aumwntado de carcinoma hepatocelular
 Podem surainda com o tempo complicaçoes renais e de outros orgaos

Tratamento

Nalguns doentes obtêm-se bons resultados com dietas pobres em tirosina e fenilalanina

Na maior parte dos casos trata-se com um inibidor da hidroxifenilpiruvato dioxigenase, a nitisonona ( Orfadin)

Tirosinemia tipo II

• Bibliografia

http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/tyrosinemia-type-ii

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=28378

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/tyrosinemia-type-ii

Genetica

Não se faz a transaminação da tirosina em ácido p-hidroxifenilpirúvico devido à deficiência em tirosina aminotransferase
Deve-se à mutaçao do cromosoma 16

Heredirariedade
Cromosomica recessiva

Lesões nos olhos 

• Queratite
• Fotofobia
• Dor
• Lacrimaçao

Estes sintomas desenvolvem-se desde o primeiro  ano de idade

Estas lesoer corneanas podem levar a uma diminuiçao da acuidade visual

Tratamento

http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/tyrosinemia-type-ii

• 
  

http://drugline.org/medic/term/tyrosinemia-type-ii/

http://drugline.org/medic/term/tyrosinemia-type-ii/

Sintomas sistemicos

• Atraso mental
• Atraso no crescimento
• Queratose punctata dolorosa na palma das maos e planta dos pes
• Atraso ns marcha

Tratamento
Alimentaçao pobre em tirosina e fenilalanina

ALBINISMO

Albinismo

Bibliografia

http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism

http://www.medicalnewstoday.com/articles/245861.php

http://kidshealth.org/kid/health_problems/skin/albinism.html

http://www.aapos.org/terms/conditions/12

Genetica

Falta a tirosinase nos  melanocitos, não se formando melanina
No albino há uma ausencia total de melanina
No albinoide ou leucistIco há uma ausencia total

Hereditariedade
Recessiva


Prevalencia
1/17.000

Sintomas
Há dois tipos de albinimo - oculocutaneo e ocular conforme o gene atingido.


Falta a melanina que protege a pele da trdiaçao ultravioleta, o que aacarreta vqueimaduras mais fortes a radiaçoes solares menos intensas.

http://www.zuniv.net/physio logy/book/chapter22.html

O albinismo tambem se pode observar na raça negra

http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism

A falta de pigmento da iris suprone a opacidade do olho, permitindo ver a cor vetmelha da retina pelo que o olho aparece vermelhov("olho vermelho")
Esta falta de protecçao da melanina leva  a:

• Decussaçao anormal das fibras do  nervo optico
• Fotosensibilidade e fotofobia
• Diminuiçao da acuidade da hipoplasia da fovea e possivelmente por lesao da retina
• Ambliopia devida à má transmissao ao sistema nervoso causada pela decussaçao anormal
• Estrabismo
• Hipoplasia do nervo optico

Tratamento

• Evitar queimaduras solares
• Ida regulat ao dermatologis
• Uso de oculos

Aminoacidos ramificados - doenças raras

DOENÇA DO XAROPE DE ACER

Bibliografia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

capitulo 11

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319/

http://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/2MBC.html

http://emedicine.medscape.com/article/946234-overview

http://www.healthline.com/health/maple-syrup-urine-disease

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/maple-syrup-urine-disease-msud

http://www.patient.co.uk/doctor/Maple-Syrup-Urine-Disease.htm

Genetica

Falta o complexo enzimático que descarboxila os ácidos cetonicos, a BKCDH constituido por tres genes


Frequencia
1/185.000

Hereditariedade
Doença aurosomoca recessiva

Forma classica

Os ácidos cetonicos ramificados são eliminados pela urina  dando-lhe um cheiro característico, comparado ao do xarope de acer. e cetonuria
Aos 4-5 dias aparece uma encefalopatis profunda
Aos  2-3 dia surge irritabilidade, alimentaçao defeituosa
Aos 7 dias as crianças entram em coma

A doença é fatal se não forem removidos rapidamente os ácidos ramificados.

Forma intermitente

Há uma deficiencia parcial do complexo enzimatico

As crianças aparentemente normais após um stress como febre ou cirurgia desenvolvem a forma clássica, podendo mesmo ocorrer a morte

O tratamento da fase aguda é idêntico

Após a recuperação, embora seja tolerada uma dieta normal, é recomendável uma dieta pobre nestes aminoácidos

Forma moderada

As manifestações são insidiosas e ligadas ao sistema nervoso central

Tratamento

O tratamento é o mesmo nas varias formss

Aos 7 dias as crianças entram em coma

A doença é fatal se não forem removidos rapidamente os ácidos ramificados.

Como a sua depuração renal é reduzida deve-se recorrer à diálise peritoneal ou à hemodiálise

Após a recuperação deve-se instituir uma dieta pobre nestes aminoácidos.

Como estes aminoácidos são essenciais devem-se adicionar pequenas quantidades à dieta

Quando o aporte de leucina não atinge o mínimo necessário pode surgir acrodermatite enteropatica

Em casos graves pode estar indicada a transplantaçao do figado

Acidemia isovalerica

Deficiência da isovalerilCoA deidrogenase

Nas formas agudas observa-se vómitos, acidose severa, convulsões e coma

Também existe uma forma intermitente

O tratamento da fase aguda incide no tratamento da hidratação, fornecimento de calorias adequadas de forma oral ou intravenosa, correcção da acidose metabólica  pela administração de bicarbonato

Também se deve remover o acido isovalerico em excesso

Uma solução é a administração de glicina(250mg/kg/dia) formando-se a isovalerilglicina que tem uma depuração urinaria elevada

A carnitina(100mg/kg/dia) também está indicada, por  formar  isovalerilcarnitina que  é excretada pela urina

Depois da  recuperação está indicada uma dieta pobre em proteínas e suplementosde glicina e carnitina

Bibliografia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

capitulo 11

http://en.wikipedia.org/wiki/Acidemia,_isovaleric

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/isovaleric-acidemia

http://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/IVA.html

http://www.omim.org/entry/243500

http://www.westernstatesgenetics.org/pacnorgg/PDFs_all-081409/isovaleric_eng.pdf

http://www.e-imd.org/pt/healthcare-professionals/individual-conditions/organic-acidurias/iva/index.phtml

Deficiência em metilcrotonil-CoA-carboxilase

Genetica

Deficiencia dum enzima  metabolisando a leucina

http://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/3MCC.html


Frequencia
1/36.000

Sintomas

Na infancia ou adolescencia oidem manifestar-se os seguintes sintomas:

• Dificuldades na alimentaçao
• Episodios recorrentes de vomitos ou diarreia
• Letargia
• Hipotonia

Se não houver tratamento observa-se;

• Atraso  do desenvolvimento
• Convulsors
• Coma

Crises metabolicas podem ser desencadeadas por:

• doença
• grandes periodos de  jejum
• alimentaçao rica em proteinas

Tretamento

Muitas desras manifestaçoes evitam~-se por um diagnostico precoce e tratamento apropriadi

Os episódios agudos tratam-se com hidratação, infusão intravenosa de glicose e alcalinos.
Nalguns casos os doentes responderam a suplementos de biotina

O tratamento a longo prazo implica uma dieta pobre em leucina e administração oral de ca
rnitina

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

capitulo 11

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/3-methylcrotonyl-coa-carboxylase-deficiency

http://en.wikipedia.org/wiki/3-Methylcrotonyl-CoA_carboxylase_deficiency

http://www.omim.org/entry/210200

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=6.0

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/3-methylcrotonyl-coa-carboxylase-deficiency

http://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/3MCC.html

http://www.ojrd.com/content/7/1/31

Hipervalinemia

http://textoselinkssobrebioquinmicaesaude.blogspot.pt/2013/05/metabolismo-das-proteinas.html

capitulo 11

http://en.wikipedia.org/wiki/Hypervalinemia3

http://en.wikipedia.org/wiki/Isobutyryl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/isobutyryl-coa-dehydrogenase-deficiency

Genetica

E uma doenca autosomica recessiva 

Falta a  transaminase da valina

Sintomas

• Crescimento muito reduzido
• Falta de aperite
• Vomitos
• Desidratacao
• Hipotonia

Acidemia propionica

Genetica

Doen;a aurosomica recessiva devida a  deficiencia em propionato carboxilase cujo coenzima é a biotina.
O gene afectado encontra/se no cromosoma 13

http://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/PA.html

Acumulam-se produtos tóxicos nos gânglios basais

Prevalencia
]E em geral de 1&105.000 embora nalgumas zonas da Gtonelandia seja de 1&1.000

Sintomas

• Infarto bilateral dos gânglios basais
• Convulsões, vómitos, letargia, desidratação, cetoacidose, letargia, encefalopatia
• Morte precoce com um periodo de sobrevivencia medio de tres anos

Tratamento

• Alimentação pobre em proteínas /  1,5/2mg&dia
• Carnitina, para melhorar o metabolismo dos ácidos de longa cadeia
• Biotina, coenzima da carboxilase.
• Esterilização da flora intestinal, produtora de acido propionico
• Tratamento da desidrata;ao
• Hemodialise em doentes que n\ao respondam ao tratamento

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